ARTÍCULO ESPECIAL

 

Artículo original: distrofia muscular de duchenne
(Un mal solo de hombres)

 

 

Autore: Dr Jhonny Llanque Conde
Médico Pediatra
Docente Facultad Ciencias de la Salud

 

 

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Uno de cada 3,000 niños presenta distrofia muscular de Duchenne, enfermedad que afecta sólo a varones. La mujer es portadora y, en muchos casos, desconoce esta condición.

En las etapas más tempranas la enfermedad no se nota. Con et paso del tiempo, las contracturas musculares se van haciendo evidentes.

 

 

Más de sesenta tipos de enfermedades afectan al tejido muscular. Se les conoce como distrofias, y una de ellas, la de Duchenne, resulta ser la más común en la infancia, presentándose sólo en personas del sexo masculino. Se trata de una patología que, lamentablemente, termina en un desenlace fatal después de provocar la degeneración gradual del músculo.

Por sus características, la distrofia muscular de Duchenne es un mal difícil de detectar en etapas tempranas, lo que provoca que, en una misma familia, se presente en dos y en hasta tres hermanos, generando un drama humano que muchas veces destruye un hogar. Los síntomas más característicos de esta condición no son fáciles de pesquisar, pues los niños en su más temprana edad parecen normales. Ello lleva a que muchas veces, ante los primeros indicios de problemas al caminar, el pequeño sea derivado a un traumatólogo. Es habitual que este profesional recomiende plantillas, y así, el diagnóstico siga retrasándose. Durante ese período, que puede ser de hasta cinco años, es muy posible que la madre se embarace nuevamente, y el próximo hijo, si es varón, nazca también con la enfermedad.

 

ALTERACIÓN GENÉTICA

"El impacto que este trastorno provoca en el paciente, y en todo su grupo familiar, es tremendo, porque lleva, inevitablemente, a la discapacidad", aclara la experta, agregando que, en un 70% de los casos, la portadora de la alteración genética que lo causa es la madre, aunque en un 30% se trata de mutaciones nuevas.

Los pequeños que la padecen parecen sanos al nacer. Uno de los primeros signos extraños es que demoran alrededor de 18 meses en empezar a caminar. A los dos años se observan en ellos algunas alteraciones en la marcha. "Caminan raro", y no pueden correr en forma normal. Hay debilidad de cuello, tienen dificultades para subir escaleras y se caen con frecuencia. Una de las evidencias más claras es que les cuesta levantarse del suelo. Para conseguirlo, emplean una forma denominada "la maniobra de Gowers". El pequeño se pone "en cuatro patas" y se levanta apoyando las manos sobre los muslos, como si trepara sobre sí mismo.

Los médicos pediatras juegan un rol relevante en este aspecto, ya que son los responsables del reconocimiento precoz del problema, lo que no siempre ocurre. Pero es común que ni siquiera los padres adviertan la anormalidad y que lleven a sus hijos al médico por motivos asociados, tales como retraso en el lenguaje o dificultades del aprendizaje, manifestadas en la etapa preescolar y de ocurrencia frecuente en este tipo de distrofia muscular. Sobre este punto, "si a los dos años de edad se buscan los signos, éstos están". El examen debe incluir marcha en puntas de pies y en talones, carreras e incorporación desde el suelo, puesto que grados menores de debilidad pueden pasar inadvertidos sin estas maniobras.

El médico también evalúa la fuerza muscular del niño, entre muchos otros aspectos. Finalmente, resulta de particular importancia la historia familiar, que requiere recoger información detallada y realizar el árbol genealógico completo, consignando individuos afectados y no afectados, patología central y otras aparentemente no relacionadas.

La ausencia de antecedentes familiares no descarta una enfermedad genética, pudiendo corresponder a mutaciones nuevas, a casos de paternidad dudosa o a carencia de información familiar. Es habitual que los datos sobre parientes que han sido víctimas de este mal no surjan espontáneamente o sean negados, por constituir una carga emocional significativa.

 

 

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE MÚSCULO NORMAL

Deposito de grasa y fibrosis en el músculo con Distrofia muscular de duchenne.

Exámenes de laboratorio permiten aclarar el diagnóstico. Una muestra de sangre revela la enzima creatin-kinasa anormalmente elevada. En general, los orígenes de estas enfermedades están relacionados con alteraciones genéticas que inducen a la ausencia o anormalidad de algunas proteínas del músculo que resultan vitales para mantener la integridad durante su contracción. Cuando alguna de ellas falta, las fibras musculares tienden a romperse y son reemplazadas por tejido graso, causando la pérdida gradual de la fuerza. En el caso de la distrofia muscular de Duchenne, la proteína faltante es la distrofina.

 

TRATAMIENTOS RECOMENDADOS

Si bien aún no se consigue una cura para esta patología, los medicamentos que se utilizan actualmente (corticoides) permiten hacer más lenta la progresión del mal. La historia natural lleva a que entre los diez a doce años el paciente requiera de una silla de ruedas y que, finalmente, fallezca alrededor de los veinte años. La especialista explica que, si bien la enfermedad es incurable, esto no significa que sea intratable. Los fármacos actuales están permitiendo retrasar el momento de la silla de ruedas hasta alrededor de los veinte años de edad. "Antes veíamos niños de ocho años en esa condición", acota. Y aunque el uso de corticoides implica efectos adversos, en este caso el tratamiento supera los riesgos de secuelas secundarias, que se observan principalmente en una disminución del crecimiento. Con estos productos farmacéuticos se está evitando el uso de prótesis y se ha logrado aumentar la expectativa de vida en una década. "Antes de los 90, estas personas no vivían más de veinte años; hoy llegan a los treinta, dependiendo del tratamiento, que incluye corticoides y apoyo ventilatorio en etapas tardías de la enfermedad", puntualiza la académica.

Junto a la ingesta de fármacos, los pacientes deben seguir ciertos hábitos que les permiten sobrellevar de mejor forma el problema. No deben subir de peso, siendo necesario que se mantengan activos, caminando todos los días y permaneciendo bajo la supervisión de un fisíatra, pues la fisioterapia es básica para el manejo de las contracturas.

Este tratamiento se lleva a cabo en los servicios de fisiatría de los hospitales y en los establecimientos de la Fundación Teletón. En el caso de los escolares, algunos colegios están practicando la inclusión educativa con curnculo adaptado especialmente para ellos y con instalaciones físicas en el establecimiento, que incluyen rampas para las sitias de ruedas, puertas anchas para facilitar su paso y baños especiales. Todo debe tender a que el alumno continúe estudiando y que mantenga, sobre todo, el trato con sus compañeros.

 

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