CASO CLÍNICO

 

Riñon poliquistico congenito

 

Kidney congenital poliquistic

 

 

AUTOR: Univ.Victor Hugo Chávez
ASESORES: Dr. Jhonny Llanque Conde
MEDICO CIRUJANO.
Dr. Brito Llanque Conde
MEDICO CIRUJANO.

 

 

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INTRODUCCIÓN

El riñon poliquístico es una condición hereditaria caracterizada por la presencia de numerosos quistes llenos de fluido que se desarrollan en los túbulos del riñon pudiendo alcanzar un gran tamaño y peso.

La enfermedad se produce por la dilatación progresiva bilateral de los túbulos renales para formar los quistes. También pueden ocurrir al mismo tiempo quistes hepáticos, aneurismas cerebrales y anormalidades de las válvulas cardíacas.

La enfermedad se debe a mutaciones en los genes PKD1 (que se encuentra en el locus 16pl3.3-pl3.12), PKD2 (4q21-q23) que codifican sendas proteínas la policistina-1 y la policistina-2. Un tercer gen, el PDK3 todavía no identificado también parece estar implicado en menor medida a esta enfermedad. La más frecuente, el riñon poliquístico tipo autosómico dominante, de debe a mutaciones en el PKD1.

Clasificación

Riñon poliquístico tipo autosómico recesivo:

Se caracteriza por la asociación de quistes renales, fibrosis hepática congénita y, en ocasiones, dilatación no obstructiva de los conductos biliares intrahepáticos (enfermedad de Caroli). Los ríñones son grandes y conservan su silueta típica. Los quistes son alargados, orientados radialmente de la médula a la corteza y de tamaño uniforme, ocupando la casi totalidad del parénquima. Va siempre acompañado de una fibrosis hepática.

La intensidad de las manifestaciones renales depende de la edad de presentación. La forma perinatal cursa con ríñones muy grande, muerte precoz por insuficiencia renal y fibrosis hepática mínima; la forma neonatal se presenta con hipertensión, uremia y escasa afección hepática; la forma infantil se manifiesta a partir de los 3 meses y cursa con manifestaciones renales y hepáticas (con posible progresión hepática tras un trasplante renal); la forma juvenil se presenta en adolescentes y en ella predomina la afección hepática, con hipertensión portal (2)

Las características ecográficas de los ríñones incluyen el aumento de tamaño y de ecogenicidad (especialmente en la médula) y, a menudo, la presencia de pequeños quistes (< 2 cm) La asociación constante de fibrosis hepática congénita determina que el aspecto ecográfico del hígado (aumento de tamaño y de ecogenicidad) y la biopsia hepática sean de utilidad en casos dudosos.

El tratamiento consiste en un control estricto de la hipertensión arterial, tratamiento de las complicaciones metabólicas de la insuficiencia renal crónica y, eventualmente, diálisis y trasplante renal. Los enfermos con hipertensión portal son posibles candidatos para un shunt portosistémico.

Riñon poliquístico tipo autosómico dominante:

Enfermedad multisistémica que afecta predominantemente el riñon y en grado variable otras visceras (hígado, páncreas, bazo, etc.) así como los sistemas cardiovascular (aneurismas, enfermedad valvular), digestivo (diverticulosis) y musculosquelético (hernias).

Los ríñones suelen ser de gran tamaño y contienen numerosos quistes de dimensiones variables en la corteza y en la médula. Histológicamente el epitelio que reviste los quistes presenta áreas hiperplásticas de tipo papilar o polipoide. Las membranas básales pueden ser normales o estar muy engrosadas o laminadas.

Histológicamente los ríñones poliquísticos muestran numerosos divertículos en todos los segmentos tubulares. El mecanismo responsable de la formación de estas dilataciones focales de los túbulos renales podría ser una alteración de la membrana basal o del tejido conjuntivo o una proliferación primaria excesiva del epitelio tubular. Al aumentar de tamaño pierden su carácter tubular y crecen de forma autónoma, supuestamente por un proceso coordinado. Algunos factores ambientales pueden ejercer un efecto en la formación de los quistes(3)

Los quistes hepáticos se desarrollan por la dilatación progresiva de microhamartomas biliares, que están formados por pequeñas agrupaciones de conductos biliares rodeados por tejido fibroso.

Los primeros síntomas pueden presentarse a cualquier edad, con mayor frecuencia entre la tercera y la quinta décadas de la vida. Consisten en dolor abdominal o lumbar, hematuria, hipertensión o, con menor frecuencia, infección urinaria, o presencia de una masa abdominal. Las causas de dolor abdominal se deben a la distensión producida por los quistes, hemorragia intraquística, hematuria macroscópica con coágulos, hematoma perinéfrico, nefrolitiasis o, raras veces, hipernefroma.

También puede ser causado por quistes hepáticos con alguna complicación, diverticulitis y aneurismas aórticos.

La hipertensión arterial a menudo se desarrolla cuando la función renal es todavía normal. A menudo, pero no siempre, los pacientes cuya poliquistosis renal autosomica dominante se ha detectado clínicamente y sobreviven el número de años suficiente desarrollan una insuficiencia renal. Entre el 5 y el 10% de los enfermos en programas de diálisis y trasplante renal padecen esta enfermedad.

Uno de cada 5 pacientes desarrolla nefrolitiasis. La composición química de los cálculos (generalmente oxalato calcico o ácido úrico) y la frecuencia de valores subnormales de citrato en la orina y de valores de pH urinario bajos indican la importancia de factores metabólicos, además de factores mecánicos, en la patogenia de esta complicación.

En raros casos se ha observado el desarrollo de un carcinoma renal en individuos con riñon poliquístico autosómico dominante. La detección de esta complicación puede ser muy difícil.

Diagnóstico: El método de elección para el diagnóstico presintomático de la enfermedad es la ecografía que se realizará a partir de los 20 años en todos los sujetos con antecedentes familiares de la enfermedad. Además el análisis genético hace posible el diagnóstico de la enfermedad a cualquier edad en familias con varios individuos afectados en las que

se haya podido establecer el ligamiento genético. La TC detecta los quistes sin ninguna dificultad

Tratamiento: Está dirigido a la prevención de complicaciones y, si es posible, a retrasar la progresión de la insuficiencia renal. Debe prestarse especial atención a la detección precoz y al tratamiento estricto de la hipertensión, así como a la corrección de otros factores de riesgo cardiovasculares, ya que las complicaciones cardiovasculares constituyen la principal causa de mortalidad. Deben evitarse los deportes de contacto, el abuso de opiáceos o analgésicos, las manipulaciones innecesarias del tracto urinario y el uso inadecuado de diuréticos o la restricción severa de sodio en enfermos con insuficiencia renal y pérdida renal de sodio. En enfermos con insuficiencia renal es aconsejable una restricción proteica moderada.

 

PRESENTACIÓN

Antecedentes de presencia de dos imágenes quísticas que parecen pertenecer a riñon derecho reportado por ecografía obstétrica en fecha 24-01 - 07, resto de reporte de características normales fetales, por lo que el servicio de Obstetricia comunica a Pediatría para atención de recién nacido. En fecha 26 - 01 - 07 se produce parto eutosico APGAR 7-10 sexo femenino peso 3040 gramos, edad gestacional por examen físico 40 semanas, perímetro cefálico 36 era., talla 51 cm., nace en buenas condiciones al examen físico completo sin alteraciones; reflejos de succión y búsqueda normales, signos vitales dentro de parámetros normales, se realiza estudio ecográfico a los 4 días de vida donde reporte indica llama la atención presencia de dos formaciones quísticas de 28 mm de diámetro y de 32 mm. En proyección de riñon derecho, 3el cual a perdido su parénquima. Perdida de la relación corticomedular. Tiene el aspecto de quistes renales antes que dilataciones hidronefróticas. El riñon izquierdo esta conservado, mide 45 x 23 mm con parénquima normal, relación corticomedular conservada. Diagnostico Riñon poliquístico congénito derecho. Se realizan laboratorio de rutina Hemograma completo glicemia, urea, creatinina dentro de parámetros normales.

Paciente acude a sus controles periódicos estando en la actualidad asintomático con buen desarrollo psicomotor, estado nutricional bueno ultimo control en fecha 9 de agosto 2007 edad actual 6meses 29 días.

Se sugiere traslado a la ciudad de la Paz para control con Nefrología pediátrica pero por motivos económicos madre no acude.

 

DISCUSIÓN

La displasia renal multiquística (DRM) corresponde a la segunda causa de masa abdominal en el neonato. Las neoplasias renales, como nefroma mesoblástico o tumor de Wilms congénito, son poco frecuentes .en este grupo etario.

La DRM o riñon multiquístico, corresponde a una alteración del desarrollo en la que el parénquima renal es virtualmente reemplazado por quistes no funcionantes, generalmente no comunicados entre sí. Ocurre con mayor frecuencia al lado izquierdo y es más común en el sexo femenino. El evento embrionario central en la formación del riñon multiquístico es la obstrucción, debida frecuentemente a una atresia del uréter proximal, durante la etapa metanéfrica del desarrollo renal.

En la forma más común, el uréter proximal, la pelvis renal y parte de los infundíbulos están atrésicos.

Microscópicamente el riñon está reemplazado por múltiples quistes de paredes lisas y de tamaño variable, que no se comunican entre sí, asociado a atresia de la pelvis y del sistema infundibular. Restos de tejido renal rudimentario y glomérulos displásicos con atrofia tubular se encuentran entre los quistes y puede haber escaso tejido renal relativamente bien diferenciado. Si sólo el uréter proximal está severamente estenótico, puede haber dilatación de pelvis renal y de los cálices; esta forma "hidronefrótica" de riñon multiquístico es poco común y ocurre en aproximadamente 5% de los casos.

La visualización ultrasonográfica pre o postnatal de múltiples imágenes quísticas, de tamaño variable en el riñon, sin una pelvis renal central y con tejido renal de aspecto normal escaso o ausente, es diagnóstico de displasia renal multiquística. Es fundamental examinar ambos ríñones dado que al menos 10 a 15% de los pacientes tiene alteraciones del riñon contralateral o reflujo vesicoureteral. Con mayor frecuencia, se encuentra cierto grado de obstrucción ureteropiélica del riñon contralateral, la mayoría de las veces sin repercusión funcional. La cintigrafía renal con MAG 3 o DTPA, confirma la falta de perfusión y de función en el riñon afectado. El diagnóstico también puede ser confirmado a través de cintigrafía renal con DMSA. (4,5)

La DRM bilateral es muy rara y generalmente ocasiona la muerte en el período neonatal, debido a insuficiencia renal e hipoplasia pulmonar, ésta última causada por oligohidroamnios severo. Debe efectuarse uretrocistografía a los pacientes con riñon multiquístico unilateral para descartar reflujo vesicoureteral del riñon contralateral.

En el pasado el tratamiento habitual de la DRM era la nefrectomía, principalmente por la dificultad para precisar el diagnóstico de una masa retroperitoneal quística y/o por la preocupación acerca de las complicaciones potenciales, tales como: malignización, hipertensión arterial o infección. Actualmente, los métodos de imágenes pueden establecer el diagnóstico y la cirugía es excepcional y estaría indicada en aquellos pacientes que presentan un riñon multiquístico muy grande con gran efecto de masa, obstrucción intestinal o compromiso respiratorio secundarios. Datos recientes muestran que la incidencia de malignidad no es mayor en los ríñones multiquísticos.

Está indicado el seguimiento clínico y ultrasonográfico de estos pacientes. En la mayoría de ellos, el riñon multiquístico involuciona espontáneamente y disminuye lenta y progresivamente de tamaño hasta hacerse no evidente en la US. Muchos casos de aparente agenesia renal unilateral representan probablemente involución de ríñones multiquísticos, sin embargo el pronóstico depende de la clasificación a que corresponda derivando muchas veces en insuficiencia renal.

 

BIBLIOGRAFÍA

1.   Hayden CK, Swischuk LE, Smith TH, Armstrong EA: Renal cystic disease in childhood. Radiographics 1996; 6: 97-116.        [ Links ]

2.   Hartman GE, Smolik LM, Shochat SJ: The dilemma of the multicystic dysplastic kidney. Am J Dis Child 1996; 140:925-8.        [ Links ]

3.   Sanders RC, Nussbaum AR, Solez K: The sonographic distinction between neonatal multicystic kidney and hydronephrosis. Radiology 1994; 151:621-5.        [ Links ]

4.   Strife JL, Souza AS, Kirks DR, et al: Multicystic dysplastic kidney in children: US follow-up. Radiology 1993; 186:        [ Links ]

5.   T. W. Sadler, Langman Embriología Médica con orientación clínica 9^a Edición, Editorial Médica Panamericana, Madrid septiembre 2004. ISBN 84-7903-865-9        [ Links ]