Resumen

MOLLINEDO PATZI, Marcela Andrea  y  QUISBERT AQUIZE, Irina Jhandir. SINDROME DE TREACHER COLLINS (STC). Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014, vol.46, pp. 2437-2441. ISSN 2304-3768.

El síndrome de Treacher Collins es un desorden de carácter genético producido por una mutación de los genes TCOF1, POLR1C y POLR1, habiendo sido descrito por primera vez en 1846 por Thompson y Toynbee, y en 1900 fue Edward Treacher Collins quien describió sus principales manifestaciones y le asignó el nombre con el cual se conoce a este síndrome. El cuadro clínico que presenta el STC se caracteriza por una anormalidad en el desarrollo de estructuras faciales y craneales bilaterales, presentándose hipoplasia de huesos cigomáticos y del maxilar inferior, alteración en la audición debido a malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, alteraciones dentarias, problemas en la visión, en el lenguaje, como también en la respiración y deglución, que pueden llegar a ser potencialmente mortales de acuerdo a la gravedad. El síndrome de Treacher Collins no tiene cura, pero todas las manifestaciones clínicas que presenta el paciente, pueden ser tratadas a tiempo, evitando posibles complicaciones.

Palabras llave : Síndrome de Treacher Collins; Disostosis mandíbulofacial; Mutación genética; Síndrome de Berry-Franceschetti-Klein.