Resumen

VILLALBA HERRERA, Ericka Wendie  y  QUISPE QUELCA, Jhovana. SINDROME DE RETT. Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014, vol.46, pp. 2431-2436. ISSN 2304-3768.

El Síndrome de Rett es un complejo proceso de deterioro psicomotriz infantil que empieza en la primera infancia y afecta casi exclusivamente a niñas. Se manifiesta por la detención del desarrollo y maduración cerebral, caracterizado por una regresión en el desarrollo psicomotor, desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de implicación social en las primeras etapas, pérdida del lenguaje expresivo, entre otras manifestaciones clínicas, que incluso pueden ser confundidas con autismo o demencia infantil. Su origen está asociado a una alteración o mutación de un gen del cromosoma X llamado MECP2, razón por la cual encontrar este síndrome en niños es muy infrecuente, ya que al poseer un solo cromosoma X la mutación de este será letal provocando la muerte. El desarrollo de este síndrome se evidenciará en cuatro etapas o estadios bien definidos que se inician desde el quinto mes de vida del infante, que en orden cronológico son: etapa de estancamiento, etapa de regresión del desarrollo, etapa pseudoestacionaria y finalmente una etapa de deterioro motor tardío. La característica esencial de este síndrome es el desarrollo de múltiples déficits específicos tras un período de funcionamiento normal después del nacimiento.

Palabras llave : Síndrome; Cromosoma; Mutación; Ataxia; Apraxia; Espasticidad.