Resumo

VARGAS FLORES, Tania  e  ROJAS MAMANI, Christhian Matteuss. NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (NF-1). Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014, vol.45, pp. 2400-2405. ISSN 2304-3768.

RESUMEN La Neurofibromatosis es una enfermedad de carácter hereditario autosómico dominante que altera el desarrollo de las células pertenecientes a la cresta neural, las que pueden manifestarse de distintas formas. La Neurofibromatosis tipo I es llamada también enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica se presenta en 1 de cada 3000 nacidos y se caracteriza por la asociación de alteraciones neurológicas y dermatológicas. Existen criterios que ayudan al diagnóstico de esta enfermedad, observados como signos mayores a las manchas café con leche que se presentan en la piel, el signo de Crowe, neurofibromas dérmicos y a nivel ocular los nódulos de Lisch. A su vez los signos menores que se mencionan son las deformidades óseas, manifestaciones orales a nivel de tejidos blandos y la dificultad de aprendizaje. Por las características clínicas que esta enfermedad presenta es necesario hacer un diagnóstico diferencial de ciertos síndromes, por ejemplo el síndrome de Leopard, síndrome de Proteus o el síndrome de McCune Albright. Dentro de las complicaciones que esta enfermedad se pueden presentar se menciona al cáncer como consecuencia de la malignización de un neurofibroma.

Palavras-chave : Neurofibromatosis periférica; Enfermedad de Von Recklinghausen; Síndrome neurocutáneo.