Resumo

QUELCA CHOQUE, Heber Gonzalo  e  BUSTAMANTE CABRERA, Gladys. Osteogenesis Imperfecta. Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014, vol.45, pp. 2394-2399. ISSN 2304-3768.

RESUMEN La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria caracterizada por formación defectuosa de los huesos a consecuencia de alteraciones en la síntesis de la producción de colágeno, proteína que se encuentra ausente o en muy escasa cantidad, principalmente en tejido óseo por lo que se produce una múltiple continuidad de fracturas en diferentes partes del cuerpo. La osteogénesis imperfecta es un grupo de patologías, hereditarias que se dividen en seis tipos de cuadros, cada uno con una subclasificación que hacen de esta una patología compleja y de amplia distribución, donde el paciente recibe el gen que presenta disfunción de generar esta proteína responsable de dar solidez y firmeza a los tejidos duros del cuerpo. La vida extrauterina del paciente cambia de manera significativa, incluyendo la de los padres, quienes juegan un papel preponderante en el desarrollo y adaptación del enfermo, enfrentando a la sociedad que tiende a mal interpretar con acusaciones de maltrato infantil a los que se encuentran en su entorno inmediato. Los tratamientos actuales están dirigidos a prevenir y de alguna manera a controlar los síntomas de la enfermedad que a impedir que se desarrolle esta patología atacando directamente a la causa.

Palavras-chave : Osteogénesis Imperfecta; Colágeno; Densitometría; Huesos de cristal.