Resumen

ORTIZ VASQUEZ, Daniela Solange; BUSTAMANTE CABRERA, Gladys  y  QUIROZ GUTIERREZ, Belén. SINDROME DE NOONAN (SN). Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014, vol.45, pp. 2378-2383. ISSN 2304-3768.

RESUMEN El Síndrome de Noonan (SN), es una alteración genética de tipo autosómico dominante, en la cual existe la mutación del gen PTPN11, que es sustituido por otro nucleótido, generando alteraciones en la proteína tirosinfosfato. Este síndrome que se transmite preferentemente por el padre, y afecta al sexo masculino, presenta características clínicas particulares, como la facies de forma triangular, ocasionalmente redondeada, hipertelorismo, nariz ancha, micrognatia, pterigum colli, retardo del crecimiento, pectum excavatum o carinatum, escoliosis, alteraciones linfáticas y cardiacas, que en ocasiones son confundidas con el diagnóstico de oros síndromes como el Sindrome de Turner, Costello, Leopard, etc., que si bien tienen diferencias en la identificación cariotípica, y las expresiones clínicas, son por algunos autores consideradas como variantes del SN. Excepcionalmente los pacientes con este cuadro se ven limitados en su actividad diaria, a menos que las manifestaciones clínicas denoten una gran severidad, limitando al paciente. En forma general, la signosintomatología, se reduce de manera notable en la edad adulta, haciéndose poco notorias, por lo que el tratamiento en base a hormona de crecimiento, puede ser elegido solo en casos donde se observe un marcado retardo del crecimiento pondoestatural.

Palabras llave : Síndrome de Noonan; Síndrome de Ilrich; Síndrome de Urlich; Síndrome de Turner masculino.