Resumen

ORTIZ VASQUEZ, Solange Daniela  y  ROJAS MITA, Carla Alejandra. Ataxia de Friedreich. Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014, vol.45, pp. 2373-2377. ISSN 2304-3768.

RESUMEN La patología conocida como ataxia de Friedreich, es una alteración hereditaria que se caracteriza por la degeneración del tejido nervioso debido a un daño progresivo producido en el mismo, afectando así a la médula espinal y los nervios que controlan el movimiento de miembros inferiores como superiores, aunque los primeros son los más afectados. Las personas afectadas con esta enfermedad presentan los primeros síntomas en edades muy tempranas, nombrándose a ésta presentación como ataxia de Friedreich típica, a diferencia de la atípica donde los síntomas iniciarán después de los cincuenta años. Entre los síntomas más relevantes se encuentran: pérdida del equilibrio y coordinación, debilidad muscular, dificultad en la articulación de las palabras, sordera y alteraciones visuales, extremidades inferiores con reflejos disminuidos, además de deformaciones típicas como el pie en garra. El diagnóstico al igual que el tratamiento es complejo porque debido a que se trata de una enfermedad degenerativa no existe una terapia específica para la misma. Sin embargo, se han desarrollado varios tipos de tratamientos para conseguir de alguna manera que los pacientes afectados tengan una vida los más llevadera posible, mediante la administración de fármacos o por la ejecución de diversos ejercicios realizados por el paciente para evitar el deterioro muscular precoz.

Palabras llave : Ataxia de Friedrich; Degeneraciòn espinocerebelosa; Frataxina.