Resumo

QUISPE PARI, Gabriela Diana. Sindrome de Ehlers Danlos (SED). Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014, vol.45, pp. 2362-2367. ISSN 2304-3768.

RESUMEN El Síndrome de Ehlers Danlos, es una enfermedad hereditaria, producida por mutaciones cromosómicas, que pueden llegar a tener comportamiento autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Esta enfermedad se caracteriza principalmente por defectos en la producción del colágeno, resultado del daño presente en las enzimas que se encargan de la síntesis del mismo. La variedad con la que se presenta, hace que se la considere heterogénea, por lo que se destacan grandes tipos de este padecimiento, cada uno de ellos con signos y síntomas similares pero con progresión y evolución distinta, presentando en común, la hiperlaxitud articular, hiperelasticidad de la piel y la hiperequimosis por fragilidad de los vasos sanguíneos. Actualmente no existe ningún tratamiento específico para esta enfermedad, ya que las personas que lo padecen pueden llevar una vida cotidiana normal, a excepción de aquellas que presentan el tipo vascular, donde todos los componentes hematovasculares, tanto órganos como vasos sanguíneos, sufren ruptura de sus paredes, lo que acortaría la esperanza de vida del paciente.

Palavras-chave : Síndrome Ehlers Danlos; Hiperlaxitud articular; Hiperelasticidad de la piel.