Resumen

MONTERO CAMACHO, Geraldine et al. Trastornos de diferenciación sexual con genitales ambiguos en pacientes del Instituto de Genética La Paz- Bolivia. Periodo 2002-2012. Estudio Clínico - Genético. SCIENTIFICA [online]. 2015, vol.13, n.1, pp. 7-12. ISSN 1813-0054.

Introducción: La diferenciación sexual es un proceso complejo, dinámico y genéticamente controlado que culmina con la formación del fenotipo masculino o femenino. Los trastornos de diferenciación sexual (TDS) constituyen una condición congénita debida a defectos genéticos, cromosómicos, gonadales o fenotípicos que ocurren durante las etapas de la diferenciación sexual. Objetivo: Investigar las características clínico - genéticas de presentación de TDS en pacientes del Instituto de Genética (IG) La Paz - Bolivia en el periodo 2002 -2012. Método y materiales: Se revisaron las historias clínicas pertenecientes a pacientes con TDS y con genitales ambiguos. En total se revisaron 121 historias clínicas. Se descartaron 56 por falta de datos, diagnósticos no referentes al tema y falta de historia clínica. Resultados: Las características clínicas de ambigüedad genital más frecuentes fueron: micropene 52%, hipospadia 32,3%, criptorquidia 30,8%, hipertrofia de clítoris 18,5%. Los TDS encontrados: TDS 46,XY 47,6%, TDS,XX 40%, TDS por anomalías comosómicas tipo síndrome de Turner 6,2%, tipo síndrome de Klinefelter 1,5% y tipo quimerismo en un 3,1%. La discordancia sexo asignado-cariotipo se dio en 30,7% de los casos: individuos con cariotipo 46,XX considerados masculinos, individuos 46,XY considerados femeninos, y casos de mosaicismo. Se encontró una frecuencia de TDS de 3,9% del total de consultas en el Instituto de Genética. Conclusión: Los TDS constituyen una condición congénita frecuente en nuestra población, que repercute en el aspecto físico, psicológico y social del paciente que lo padece. Por lo que es fundamental conocerlos y diagnosticarlos para brindar un óptimo tratamiento que será multidisciplinario.

Palabras llave : Trastornos de diferenciación sexual; genitales ambiguos.