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Revista SCientifica
versão impressa ISSN 1813-0054
Resumo
REYES H, Valentina; MUNOZ N, Teresa e HIDALGO A, Leonel. Enfermedad De Creutzfeldt-Jakob: Reporte de un Caso. SCIENTIFICA [online]. 2014, vol.12, n.1, pp. 125-128. ISSN 1813-0054.
RESUMEN INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisible o enfermedades priónicas. Clasificada en esporádica, familiar e iatro-génica, se manifiesta por cuadro demencial suba-gudo, síntomas motores, visuales, y mioclonías. Presentación del caso: Hombre, 42 años sin antecedentes mórbidos, presenta cuadro de dos meses de evolución caracterizado por mareos, desequilibrios y dificultad en la marcha. En extra-sistema neurólogo solicitó RM cerebro la cual mostró lesiones hiperintensas en ambos estriados principalmente a derecha e hiperseñal cortical a nivel frontal derecho y occipital bilateral. Examen físico general: Sin alteraciones. Examen neuroló-gico: Vigil, consciente, atento, orientado témporo espacialmente, de buen humor; memoria a largo y corto plazo conservadas; funciones encefálicas superiores conservadas ; examen de pares craneales, diplopía mayor a izquierda sin otra alteración; Examen motor, tono normal, trofismo conservado, fuerza conservada; marcha atáxica, dismetría izquierda; sin alteraciones sensitivas. Antecedentes familiar: hermano fallecido por cuadro similar. Dada la clínica se sospecha enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o una encefalopatía tóxico me-tabólica inespecífica, se solicita un Electroencefalograma y una Punción lumbar ara pro teína 14-3-3 en espera de resultados. Actualmente se encuentra con Clorpromazina 25 mg c/noche vo y Paracetamol 500 mg vo SOS. Discusión: El diagnóstico de ECJ se sospecha con la clínica, y se fundamenta con hallazgos característicos en RM, EEG y análisis de LCR. Ante la sospecha de la forma familiar se sugiere estudio genético. Al ser una enfermedad invariablemente mortal y sin tratamiento, dificulta la decisión entre realización de estudios e intervenciones, contra el manejo expectante.
Palavras-chave : Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob; Encefalopatías espongiformes transmisibles; Enfermedades por prión.