Resumen

DEL BARCO GOMEZ, Sergio; ENCINAS VARGAS, Dorian Victor; EGUINO ARENAS, José Manuel  y  DE LA TORRE UREY, Cesar Alejandro. Análisis del gen hsd17b10: un ejemplo de regulación epigenética por metilación de segmentos cpg y su relación con patologías ligadas al cromosoma x. SCIENTIFICA [online]. 2014, vol.12, n.1, pp. 70-76. ISSN 1813-0054.

El gen HSD17B10 se encuentra en Xp 11.2 y codifica la enzima HSDlO. Este gen ha sido reportado como uno de los pocos genes que escapan a la inactivación del cromosoma X. Este gen presenta abundantes regiones de CpG (Citosina-fosfato-Guanina) en su estructura molecular. Los dinu-cleótidos pertenecientes a los segmentos CpG son metilados en posición 5 de la citosina, este proceso se encuentra asociado a la represión transcrip-cional y a la inactivación de la conformación de la cromatina. HSDlO es una enzima multifuncional que cataliza procesos importantes tales como el catabolismo de la isoleucina, la oxidación de la alopregneno-lona en 5a dihidroprogesterona. Además se ha demostrado que esta enzima se puede unir al péptido amiloide P y el receptor de estrógeno alfa. Es a razón de todas estas funciones que la deficiencia de esta enzima se ve traducida en alteraciones diversas de la función mental propias de la alteración del metabolismo de los aminoácidos, además de estar relacionado a otras patologías como son la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson. El cromosoma X inactivo (Xi) por metilación presenta genes capaces de escapar a la inactivación. La hipo metilación de los CpG correlacionado con la expresión de genes pertenecientes a Xi da lugar a una serie de patologías clínicas pudiéndose mencionar la deficiencia de la producción de la enzima y enfermedades congénitas ligadas a X. El objetivo de esta revisión es resaltar la importancia de la metilación de segmentos CpG como un mecanismo de regulación epigenética.

Palabras llave : Cromosoma X; Metilación del DNA; Represión epigenética; silenciamiento de genes.