Abstract

CABRERA-CALZADILLA, S; SOSA-TORDOYA, L F; TERAN DE BAUDOIM, M de A  and  PLATA-CORNEJO, R. Asociación genética entre los loci hla-drb1 y hla-dqb1 con la susceptibilidad a padecer lupus eritematoso sistémico. Cuad. - Hosp. Clín. [online]. 2018, vol.59, n.Especial, pp. 22-30. ISSN 1652-6776.

RESUMEN La investigación en Inmunogenética brinda información acerca de marcadores genéticos asociados con enfermedades autoinmunes, como el Lupus Eritematoso Sistémico (LES), se puede observar entonces ciertos factores de riesgo o protección hacia la enfermedad en una población determinada. OBJETIVO: Determinar la asociación genética entre los polimorfismos del Complejo Principal de Histocompatibilidad (CPH) representados por los loci HLA-DRB1 y HLA-DQB1 con la susceptibilidad a LES. METODOLOGÍA: Se trabajó con 85 pacientes lúpicos y 85 pacientes sin la enfermedad; se obtuvo DNA humano a partir de sangre periférica, se realizó un PCR-SSP de baja y alta resolución para tipificar molecularmente a los loci HLA-DRB1 y HLA-DQB1. Se determinó las frecuencias alélicas, las cuales fueron asociadas con ambas muestras mediante el uso del Odds Ratio, a un nivel de significancia del 5 %. RESULTADOS: Los resultados del PCR-SSP de baja resolución muestran que ningún alelo HLA tiene un rol predisponente, se observó que el alelo HLA-DRB1*04 presenta un rol protector OR=0,49 (p=0,03). Los resultados por PCR-SSP de alta resolución muestran que los alelos HLA-DRB1*03:01 (OR=18,3; p=0,007), DRB1*04:04 (OR=4,2; p=0,009), DRB1*09:01 (OR=18,3; p=0,007), HLA-DQB1*03:03 (OR=18,8; p=0,006) y DQB1*02:01 (OR=21,2; p=0,003) son factores de riesgo. Se evidenció que los alelos HLA-DRB1*08:02 (OR=0,42; p=0,003) y HLA-DQB1*04:02 (OR=0,50; p=0,02) son de carácter protector. CONCLUSIONES: Los alelos que representan riesgo de padecer LES en la muestra estudiada son HLA-DRB1*03:01, 04:04, 09:01 y HLA-DQB1*03:03, 02:01. Los alelos que tiene un carácter protector a la enfermedad son HLA-DRB1*08:02 y HLA-DQB1*04:02.

Keywords : Antígeno Leucocitario Humano; Lupus Eritematoso Sistémico; Asociación Genética; HLA-DRB1; HLA-DQB1.