Resumo

AGUILAR, Ximena A; MONTANO A, Rafael; SAUNERO, Roxana  e  GALVEZ L, Álvaro. Presentación de un caso clínico de mucopolisacaridosis Tipo IV, síndrome de Morquio. Cuad. - Hosp. Clín. [online]. 2014, vol.55, n.2, pp. 40-46. ISSN 1652-6776.

Se presenta el caso de un paciente de 16 años de edad, con el diagnostico de mucopolisacaridosis (MPS) tipo IV-A, con una breve revisión teórica del curso y progresión crónica de esta enfermedad multi-sistémica, que se manifiesta con amplia signo sintomatología, hallazgos de laboratorio y anomalías radiológicas. El objetivo es documentar el caso y difundir a la comunidad médica boliviana, la importancia de los errores innatos del metabolismo, consideradas enfermedades "raras", que a criterio nuestro, sufren un sub-diagnóstico debido a las pocas publicaciones científicas sobre el tema en el medio.

Palavras-chave : Síndrome de Morquio; Mucopolisacaridosis IV A; Enfermedad de Morquio; Deficiencia de Galactosamida- 6- Sulfatasa.