Resumo

CASTILLO ZALLES, Claudia et al. Manifestaciones clínicas más frecuentes en pacientes con sindrome de Turner del Instituto de Genética, La Paz - Bolivia periodo 1990 -2004. Cuad. - Hosp. Clín. [online]. 2006, vol.51, n.1, pp. 27-32. ISSN 1652-6776.

Objetivo Identificar los signos clínicos más frecuentes en pacientes con Síndrome de Turner. Diseño Corte transversal. Lugar Instituto de Genética; La Paz, Bolivia. Población 36 pacientes con diagnóstico citogenético. Métodos Recolección de datos clínicos de pacientes con Síndrome de Turner períodos 1990-2004. Se excluyeron pacientes que presentaban similares fenotipos y con cariotipo no compatible. Resultados Manifestaciones clínicas más frecuentes: baja talla proporcionada 77.8%, disgenesia gonadal 61.1%, pterigium colli 27.8%, displasia de pabellones auriculares 33.3%. La edad de diagnóstico corresponde: < 5años 11.1%, entre 10 a 14 años 44.4%. Citogeneticamente el 72% fueron 45 X0, 28% mosaicos. Conclusión Clínicamente el Síndrome de Turner es variable, y es diagnosticado más frecuentemente durante la adolescencia, etapa en la que se perdieron oportunidades para un adecuado tratamiento que coadyuve a prevenir complicaciones. El fenotipo de esta cromosomopatía actualmente a sido relacionado con mutaciones de genes como RPS4X y SOS .

Palavras-chave : Síndrome de Turner; fenotipo; citogenética; disgenesia gonadal; baja talla.