Resumen

HOYOS SERRANO, Maddelainne  y  ROJAS MAMANI, Jimmy. SINDROME DE APERT (SA). Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014, vol.46, pp. 2452-2456. ISSN 2304-3768.

El síndrome de Apert (SA) o acrocefalosindactilia tipo I es una malformación congénita originada por una mutación en el gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 (FGFR2). Esta enfermedad se caracteriza por craneosinostosis severa, hipoplasia del tercio medio de la cara, sindactilia simétrica de manos y pies, acné, hiperhidrosis generalizada, sinoniquia, retardo mental moderado o inteligencia normal y muchas anomalías en órganos viscerales. La prevalencia del SA se halla desde 1 caso en 65.000 nacimientos hasta 1 en 160.000 nacidos vivos. La observación de las características clínicas es suficiente para tomar una decisión, sin embargo se puede realizar ecografías desde la 20^ma semana de gestación para evidenciar malformaciones craneales y así prever los posteriores meses del embarazo y el tipo de parto que se llevará a cabo. El tratamiento para este síndrome debe ser multidisciplinario, por lo que neurocirujanos, cirujanos maxilofaciales, odontólogos, ortodoncistas, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, traumatólogos-ortopedas, fonoaudiólogos, psicomotricistas, etc. intervienen en el manejo de cada caso, siendo las operaciones más frecuentes: la reconstrucción de la bóveda craneal, adelantamiento del tercio inferior hipoplásico de la cara, aumento de volumen de las órbitas, reconstrucción de la zona oral, y corrección de la postura corporal entre otros.

Palabras llave : Síndrome de Apert; Acrocefalosindactilia tipo I; Cráneosinostosis sindrómica.