Abstract

PINTO QUINTEROS, Yasmin. ENFERMEDAD VON RECKLINGHAUSEN TIPO 2 (NF2). Rev. Act. Clin. Med [online]. 2014, vol.45, pp. 2406-2410. ISSN 2304-3768.

RESUMEN La enfermedad de Von Recklinghausen un trastorno poco frecuente, producto de la mutación del cromosoma 22, que resultará en la disminución de la proteína denominada "merlina", que tiene como función la supresión del crecimiento tumoral. Esta enfermedad de carácter autosómico dominante, presente predominantemente en el sexo masculino, se caracteriza por la presencia de tumores en el sistema nervioso central y periférico, predominando el compromiso del VIII par. De esta manera los schwanomas o neurinomas vestibulares, desarrollan la presencia de náuseas, vómitos o vértigo, además de que la existencia tumoral en otros nervios craneales, se expresarán con manifestaciones propias al compromiso del nervio afectado, provocándose alteraciones oculares, dérmicas, sensitivas, compresivas por ependinomas, etc. El diagnóstico es básicamente clínico, apoyado en pruebas genéticas prenatales, así como estudios con radioimágenes, tomografía axial computarizada (TAC) de cráneo u ocular, examen de fondo de ojo, etc. El tratamiento radica en la excéresis de los tumores, en función al grado de afectación y extensión de los mismos, así como la terapia con radiación, dependiendo de la edad del paciente.

Keywords : Neurofibromatosis 2; Enfermedad de Von Recklinghausen tipo II; Neurinoma; Schwanoma; Merlina.