Revista de Actualización Clínica Investiga

MACROSTOMIA

La unión anormal de los procesos faciales durante la vida intrauterina da como resultado numerosas anomalías, entre las más comunes se encuentran las fisuras orofaciales. En el año 1976 el médico Tessier, realizó una clasificación para cada una de estas malformaciones donde la macrostomia o hendidura facial lateral, fisura facial transversa o fisura tipo 7 de Tessier se incluye como una anomalía atípica de carácter congénito. Clínicamente se observa una asimetría de la comisura labial que afecta los tejidos que se encuentran alrededor de la boca. En casos severos la fisura sobrepasa el borde anterior del músculo masetero extendiéndose desde la comisura labial hasta el pabellón de la oreja, en algunos casos la rama mandibular, el cóndilo y el arco cigomático pueden estar ausentes, con o sin ausencia de la glándula parótida. La macrostomia puede ser una anomalía asindrómica o sindrómica, en el último caso se relaciona con la microsomia hemifacial, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome de Goldenhar, Síndrome Ablepharon - macrostomia, Síndrome de Barber- Say, etc. Las acciones terapéuticas en su mayoría son quirúrgicas tales como las labioplastías o comisuroplastías. La Z plastía y W plastía son las técnicas más utilizadas para el tratamiento quirúrgico de este tipo de fisuras.

Abnormal union of the facial processes during intrauterine life results numerous anomalies, among the most common are orofacial clefts. In 1976 the doctor Tessier, conducted a classification for each of these malformations where macrostomia or lateral facial cleft, transverse facial cleft palate or type 7 Tessier is included as an unusual congenital anomaly character. Clinically asymmetry of the labial commissure affecting the tissues around the mouth are observed. In severe cases the crack exceeds the anterior border of the masseter muscle extending from the labial commissure to the pinna, in some cases the ramus, the condyle and the zygomatic arch may be absent, with or without absence of the parotid gland. The macrostomy can be a non syndromic or syndromic anomaly, in the latter case is associated with hemifacial microsomia, Treacher-Collins syndrome, Goldenhar syndrome, Ablepharon Syndrome -macrostomia, Barber-Say syndrome, etc.. Therapeutic actions are mostly surgical such as labiaplasty or comisuroplastías. The Z plasty and W plasty are the most used for the surgical treatment of this type of cracking techniques.

CRANEOSINOSTOSIS SIMPLE

Las craneosinostosis o craneoestenosis, son malformaciones congénitas, que se producen entre la cuarta y sexta semana de vida intrauterina y se caracterizan por presentar una obliteración prematura de una o varias suturas craneales, que de acuerdo a su grado de complejidad se clasifican en craneosinostosis simples o asiladas y craneosinostosis sindromáticas o secundarias. La craneosinostosis simple, es una entidad patológica de carácter idiopático, que se desarrolla de manera aislada y se caracteriza porque solo afecta a una sola sutura, que de acuerdo a su compromiso puede ser: escafocefalia, plagiocefalia anterior y posterior, trigonocefalia, y braquicefalia, y se diferencia de los otros tipos de craneoestenosis porque estas últimas se relacionan con otro tipo de afecciones sistémicas. La craneosinostosis simple puede ser diagnosticada a temprana edad, mediante una ecografía de control en la etapa prenatal, o mediante estudios radiológicos durante la edad neonatal. El tratamiento se basa en una cirugía reconstructiva de carácter meramente estético, debido a que no se han reportado casos de craneosinostosis simple con hipertensión endocraneal o afección al sistema nervioso central.

Craniosynostosis or craniosynostosis, are birth defects that occur between the fourth and sixth week of intrauterine life, and are characterized by premature obliteration of one or more cranial sutures, which according to their degree of complexity are classified into simple craniosynostosis or seeking asylum and syndromic craniosynostosis or secondary. The simple craniosynostosis, is a pathological entity of idiopathic nature, developed in isolation and is characterized in that only affects a single suture, which according to its commitment can be: scaphocephaly, anterior and posterior plagiocephaly, trigonocephaly, brachycephaly and, and differs from other types of craniosynostosis because the latter are related to other systemic conditions. The simple craniosynostosis can be diagnosed at an early age by ultrasound scans in the prenatal stage, or by imaging studies during the neonatal age. The treatment is based on reconstructive surgery purely aesthetic character, because there are no reported cases of simple craniosynostosis with intracranial pressure or central nervous system disease.

SINDROME DE GOLDENHAR

El síndrome de Goldenhar es una entidad compleja, cuyo origen no ha sido determinado, pero que ha sido frecuentemente observada en personas sometidas a algún tipo de trauma o exposición teratógena especifica durante el periodo de gestación. Este cuadro, que afecta predominantemente al sexo masculino, se encuentra con una incidencia de 1 en 250.000 nacidos vivos, los cuales presentan alteraciones generalmente unilaterales, del desarrollo del primer y segundo arco branquial, que llevan a un compromiso severo de la arquitectura facial, con deformaciones que implican a los maxilares, malares, cuello, músculos y otras manifestaciones generales, que hacen complejo el tratamiento. De este modo la asimetría facial, puede mostrar alteraciones en el crecimiento de los maxilares con hipoplasia de los mismos y compromiso ocular y auditivo manifestados por blefarofimosis, anoftalmia, anotia, etc. El compromiso cardiaco, pulmonar y digestivo se presenta como: ductus arteriovenoso, fibrodisplasia pulmonar, imperforación anal, etc. El diagnóstico temprano generalmente evidencia la existencia de malformaciones múltiples, que llevan al tratamiento quirúrgico temprano, con el fin de minimizar las limitaciones orgánicas del paciente.

Goldenhar syndrome is a complex entity, whose origin has not been determined, but has been frequently observed in persons subjected to some type of trauma or specific teratogenic exposure during gestation period. This disease, which predominantly affects males, which have generally unilateral changes, the development of the first and second branchial arch, leading to a severe impairment of facial architecture, is an incidence of 1 in 250,000 live births deformations involving the maxillary, malar, neck, muscles and other general manifestations, which make complex treatment. Thus the facial asymmetry may show alterations in the growth of the jaws with hipoplasy thereof and eye and hearing impairment manifested by blepharophimosis, anophthalmia, anotia, etc.. The heart, lung and digestive commitment is presented as: ductus arteriosus, pulmonary fibrodysplasia, imperforate anus, etc.. Early diagnosis is generally evidenced by the existence of multiple anomalies, which lead to early surgical treatment in order to minimize the functional limitations of the patient.

SINDROME DE RETT

El Síndrome de Rett es un complejo proceso de deterioro psicomotriz infantil que empieza en la primera infancia y afecta casi exclusivamente a niñas. Se manifiesta por la detención del desarrollo y maduración cerebral, caracterizado por una regresión en el desarrollo psicomotor, desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de implicación social en las primeras etapas, pérdida del lenguaje expresivo, entre otras manifestaciones clínicas, que incluso pueden ser confundidas con autismo o demencia infantil. Su origen está asociado a una alteración o mutación de un gen del cromosoma X llamado MECP2, razón por la cual encontrar este síndrome en niños es muy infrecuente, ya que al poseer un solo cromosoma X la mutación de este será letal provocando la muerte. El desarrollo de este síndrome se evidenciará en cuatro etapas o estadios bien definidos que se inician desde el quinto mes de vida del infante, que en orden cronológico son: etapa de estancamiento, etapa de regresión del desarrollo, etapa pseudoestacionaria y finalmente una etapa de deterioro motor tardío. La característica esencial de este síndrome es el desarrollo de múltiples déficits específicos tras un período de funcionamiento normal después del nacimiento.

Rett Syndrome is a complex process of child psychomotor impairment begins in early childhood and almost exclusively affects girls. It is manifested by the arrest of brain development and maturation, characterized by a regression in psychomotor development, deceleration of head growth, loss of social involvement in the early stages, loss of expressive language, among other clinical manifestations, which may even be confused with infantile autism or dementia. Its origin is associated with an alteration or mutation of a gene on the X chromosome called MECP2, which is why finding this syndrome in children is very rare, and that possess a single X chromosome this mutation will be lethal killing. The development of this syndrome is evidenced in four well-defined steps or stages that start from the fifth month of life the infant, which in chronological order are: stage of stagnation, regression stage of development, pseudo stationary stage and finally a stage of late motor deterioration. The essential feature of this syndrome is the development of multiple specific deficits following a period of normal functioning after birth.

SINDROME DE TREACHER COLLINS (STC)

El síndrome de Treacher Collins es un desorden de carácter genético producido por una mutación de los genes TCOF1, POLR1C y POLR1, habiendo sido descrito por primera vez en 1846 por Thompson y Toynbee, y en 1900 fue Edward Treacher Collins quien describió sus principales manifestaciones y le asignó el nombre con el cual se conoce a este síndrome. El cuadro clínico que presenta el STC se caracteriza por una anormalidad en el desarrollo de estructuras faciales y craneales bilaterales, presentándose hipoplasia de huesos cigomáticos y del maxilar inferior, alteración en la audición debido a malformación de los pabellones auriculares y de los conductos auditivos, alteraciones dentarias, problemas en la visión, en el lenguaje, como también en la respiración y deglución, que pueden llegar a ser potencialmente mortales de acuerdo a la gravedad. El síndrome de Treacher Collins no tiene cura, pero todas las manifestaciones clínicas que presenta el paciente, pueden ser tratadas a tiempo, evitando posibles complicaciones.

Treacher Collins syndrome is a genetic disorder caused by a mutation character of TCOF1, POLR1C POLR1 genes and, having been first described in 1846 by Thompson and Toynbee, and in 1900 was Edward Treacher Collins who described its main manifestations and assigned him the name which is familiar with this syndrome. The clinical picture presented by the STC is characterized by an abnormality in the development of bilateral facial and cranial structures, presenting hypoplasia of zygomatic bone and the mandible, impaired hearing due to malformation of the ears and ear canals, alterations dental, vision problems, in language, as in breathing and swallowing, which can become life threatening according to gravity. Treacher Collins syndrome has no cure, but the clinical manifestations that the patient can be treated early, avoiding complications

SECUENCIA DE PIERRE ROBIN (RS)

La secuencia de Pierre Robin, son una serie de procesos en los cuales, la malformación mandibular encontrada (micrognatia), aparentemente es la responsable de la presencia de manifestaciones clínicas posteriores como son la glosoptosis y el paladar hendido, lo que a su vez dará lugar a dificultades en la fisiología oclusal y de crecimiento dental, así como manifestaciones respiratorias, producto de la obstrucción de la faringe posterior por la lengua que se encuentra desplazada hacia esta zona. Sin embargo este tipo de secuencia puede asociarse a otras entidades como el Síndrome de Stickley y velocardiofacial, encontrándose condiciones que se asocian a la presencia del cuadro como la displasia esquelética, displasia congénita espondiloepifisiaria, displasia campomélica, etc. Si bien el cuadro clínico presenta micrognatia, glosoptisis y hendidura palatina, la presencia de cianosis, alteración en la emisión de fonemas, edema pulmonar, vómitos, desnutrición y neumonía por aspiración, pueden llevar a complicaciones severas de los niños que cursan con el cuadro, requiriéndose correcciones quirúrgicas de gran magnitud en forma temprana,con el fin de preservar la calidad de vida del paciente.

The Pierre Robin sequence, is a series of processes in which the mandibular malformation found (micrognathia) is apparently responsible for the presence of subsequent clinical manifestations such as glossoptosis and cleft palate, which in turn will lead difficulties in occlusal dental growth and physiology as well as respiratory symptoms resulting from the obstruction of the posterior pharynx by the tongue which is displaced to this area. However, this type of sequence can be associated with other entities such as Stickley and velocardiofacial syndrome, finding conditions that are associated with the presence of the box as skeletal dysplasia, spondyloepiphyseal dysplasia, campomelic dysplasia, etc.. Although the clinical picture has micrognathia, and cleft palate glosoptisis, the presence of cyanosis, altered emission phonemes, pulmonary edema, vomiting, malnutrition and aspiration pneumonia, can lead to severe complications in children who present with the picture, requiring surgical correction of large-scale early, in order to preserve the quality of life of patients.

SINDROME DE PRUNE BELLY

El síndrome de Prunne Belly denominado también como "síndrome de abdomen en ciruela pasa", es un cuadro cuya etiología aun se desconoce y se caracteriza por presentar una triada constituida por agenesia de músculos abdominales, criptorquidia y dilatación de las vías urinarias, asociándose igualmente a malformaciones respiratorias y del sistema musculoesquelético. Este síndrome poco frecuente, se encuentra presente en recién nacidos y lactantes del sexo masculino, con una frecuencia 1 en cada 29.000, solo el 5% se presenta en el sexo femenino. Las manifestaciones clínicas de la triada de anormalidades presentes en esta entidad, van desde el defecto muscular presente en la pared abdominal, que consta solamente de piel y peritoneo, razón por la cual el tejido dérmico presenta una serie de estriaciones, que permiten la palpación fácil de las vísceras, asociándose además una alteración del sistema urogenital que se caracteriza por la dilatación de la vejiga como consecuencia de una obstrucción distal, con reflujo vésico ureteral.

Prune Belly syndrome is a disease whose etiology is still unknown and is characterized by a triad consisting of agenesis of abdominal muscles, cryptorchidism and dilatation of the urinary tract, also being associated with respiratory and musculoskeletal system malformations. This rare syndrome is present in newborn and infant males, with a frequency of 1 in every 29,000, only 5% occur in females. The clinical manifestations of the triad of abnormalities present in this state, ranging from muscle defect present in the abdominal wall, which consists only of skin and peritoneum, skin tissue which presents a series of striations, which permit easy probing viscera also associating an alteration of the urogenital system characterized by dilation of the bladder as a result of obstruction distal with vesicoureteral reflux.

SINDROME DE APERT (SA)

El síndrome de Apert (SA) o acrocefalosindactilia tipo I es una malformación congénita originada por una mutación en el gen receptor del factor de crecimiento de los fibroblastos tipo 2 (FGFR2). Esta enfermedad se caracteriza por craneosinostosis severa, hipoplasia del tercio medio de la cara, sindactilia simétrica de manos y pies, acné, hiperhidrosis generalizada, sinoniquia, retardo mental moderado o inteligencia normal y muchas anomalías en órganos viscerales. La prevalencia del SA se halla desde 1 caso en 65.000 nacimientos hasta 1 en 160.000 nacidos vivos. La observación de las características clínicas es suficiente para tomar una decisión, sin embargo se puede realizar ecografías desde la 20ma semana de gestación para evidenciar malformaciones craneales y así prever los posteriores meses del embarazo y el tipo de parto que se llevará a cabo. El tratamiento para este síndrome debe ser multidisciplinario, por lo que neurocirujanos, cirujanos maxilofaciales, odontólogos, ortodoncistas, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, traumatólogos-ortopedas, fonoaudiólogos, psicomotricistas, etc. intervienen en el manejo de cada caso, siendo las operaciones más frecuentes: la reconstrucción de la bóveda craneal, adelantamiento del tercio inferior hipoplásico de la cara, aumento de volumen de las órbitas, reconstrucción de la zona oral, y corrección de la postura corporal entre otros.

Apert syndrome (AS) or Acrocephalosyndactyly type I is a congenital malformation caused by a mutation in the receptor gene growth factor type 2 (FGFR2) fibroblasts, this disease is characterized by severe craniosynostosis, hypoplasia of the middle third of the face, symmetrical syndactyly of hands and feet, acne, generalized hyperhidrosis, sinoniquia, moderate mental retardation or normal intelligence and many anomalies in other visceral organs. The prevalence of SA is for 1 case in 65,000 births to 1 in 160,000 live births. The observation of clinical features is sufficient for diagnosis, however you can perform ultrasounds from 20VA week of gestation to evidence and provide cranial malformations and subsequent months of pregnancy and type of delivery that will be place. The treatment for this syndrome should be multidisciplinary, so neurosurgeons, maxilofaciones surgeons, dentists, orthodontists, otolaryngologists, ophthalmologists, orthopedists, orthotists, speech therapists, psychomotor therapists, etc..involved in handling each case, the most frequent interventions: reconstruction of the cranial vault, overtaking the hypoplastic lower third of the face, increased volume of the orbits, reconstruction of the oral area, correction of body posture and more.

SINDROME DE CROUZON

El Síndrome de Crouzon, es una disostosis craneofacial congénita que se caracteriza para el cierre precoz intrauterino de las suturas coronal, sagital y lambdoidea, por lo que produce crecimiento anormal del cráneo, hipoplasia maxilar y asimetría facial. Su origen recae en la mutación del gen responsable por la codificación de los receptores del factor de crecimiento fibroblástico tipo 3, por lo que la cicatrización y la producción de colágeno se hallan alteradas. Las características clínicas más relevantes se encuentran a nivel craneofacial y dental, las mismas varían desde: fusión precoz de todas las suturas, hipoplasia del maxilar, exoftalmos, braquicefalia, hidrocefalia, grados de retraso mental, maloclusión, paladar en forma de V invertida, estrabismo, pérdida de la audición, etc. Con respecto al diagnóstico radiológico, en radiografías extraorales y tomografías computarizadas se observa impresiones digitales con defectos angulares o líneas radiopacas pertenecientes a las suturas fusionadas. El tratamiento para este síndrome es interdisciplinario, lo que significa que muchos profesionales en salud deben ser parte de ello, como por ejemplo: neurocirujano pediatra, cirujano maxilofacial, odontopediatra o cirujano maxilofacial, de modo que, cada profesional incidirá en una determinada etapa del paciente, por lo que los tratamientos serán únicamente para resolver las disfunciones estructurales que existan.

The Crouzon Syndrome, is an congenital craniofacial dysostosis characterized intrauterine for early closure of the coronal, sagittal and lambdoid sutures, so that causes abnormal growth of skull and facial asymmetry maxillary hypoplasia. Their origin lies in the mutation of the gene responsible for encoding receptor type fibroblast growth factor 3, so that the healing and collagen production are altered. The most important clinical features include craniofacial and dental level, they range from: premature fusion of all sutures, maxillary hypoplasia, proptosis, brachycephaly, hydrocephalus, degrees of mental retardation, malocclusion, palate inverted V-shaped, strabismus, hearing loss, etc.. With respect to radiological diagnosis, extraoral radiographs and CT scans fingerprints angular defects or radiopaque lines belonging to the fused suture is observed. The treatment for this syndrome is interdisciplinary, which means that many health professionals to be part of it, such as: pediatric neurosurgeon, maxillofacial surgeon, pediatric dentist or oral surgeon, so that each professional will affect some stage the patient, so that treatments are only to address structural dysfunctions that exist.

MALFORMACIONES ENCEFALICAS

Los trastornos encefálicos son malformaciones congénitas del sistema nervioso causados generalmente por infecciones virales, mutaciones cromosómicas, trastornos de la migración neuronal, escaso suministro de sangre al cerebro del feto, exposición a la radiación, sustancias toxicas y administración de medicamentos teratógenos durante la getación. Estas malformaciones puedes ser diagnosticadas en la etapa prenatal mediante la ultrasonografia, en los primeros meses del embarazo, mientras que las tomografía computarizada y la resonancia magnética aportan información en los recién nacidos y/o niños que porten estos cuadros. El cuadro clínico es característico en cada entidad, por lo que los hallazgos iniciales al momento del nacimiento pueden aportar datos valiosos para la conducta futura. Los nacidos con estos trastornos pueden ser sometidos a diversas cirugías, medicamentos y/o terapias físicas, no obstante la expectativa de vida, no va más allá de los 5 meses, puesto que la mayoría muere dependiendo del grado de lesión encefálica que exista. En caso de sobrevida, las malformaciones faciales y craneales, pueden limitar su inserción social y laboral de forma permanente.

Cephalic disorders are congenital malformations of the nervous system usually caused by viral infections, chromosomal mutations, neuronal migration disorders, poor blood supply to the brain of the fetus, radiation exposure, toxic substances and administration of teratogenic drugs during the vegetation. These malformations can be diagnosed prenatally by ultrasonography in the first months of pregnancy, whereas CT and MRI provide information on infants and / or children who carry these boxes. The clinical picture is characteristic in each state, so that the initial hallagzgos at birth can provide valuable data for future conduct. Those born with these disorders may undergo several surgeries, medications and / or physical therapy, however life expectancy is not going beyond 5 months, since most die depending on the degree of head injury there. In case of survival, facial and cranial malformations, may limit their social and employment permanently.