Revista de Actualización Clínica Investiga

SIndrome de Down

RESUMEN El síndrome de Down es una enfermedad genética resultante de la trisomía del par 21 por la no disyunción meiótica, mitótica o una translocación desequilibrada de dicho par, que se presenta con una frecuencia de 1 en 800.000 habitantes, incrementándose con la edad materna. Los signos clínicos generales que caracterizan a este cuadro son: deficiencia mental, braquicefalia, eritema facial continuo, microtia, manchas de Brushfield, anomalías cardiacas congénitas, displasia de la segunda falange del quinto dedo, manos pequeñas, facies mongólica, hipotonía, además de retraso en el desarrollo físico y psíquico. Sin embargo, la presencia de retraso mental en estos pacientes puede ser variable, encontrándose afecciones leves que permiten a estos pacientes realizar labores cotidianas con mucha facilidad. No existe tratamiento para el síndrome de Down, por lo que las medidas de rehabilitación mediante técnicas especiales fisioterapéuticas, fonoaudiológicas y psicotécnicas juegan un papel importante, en pacientes con compromiso mental severo, permitiéndoles en la mayoría de las veces una adecuada reinserción social.

ABSTRACT Down syndrome is a genetic disease resulting from trisomy 21 by meiotic non-disjunction, mitotic or an unbalanced translocation of the pair, which occurs with a frequency of 1 in 800,000, with increasing maternal age. The general clinical signs that characterize this box are: mental retardation, brachycephaly, continuous facial erythema, microtia, Brushfield spots, congenital cardiac anomalies, dysplasia of the second phalanx of the fifth finger, small hands, Mongolian facies, hypotonia, plus delay in physical and mental development. However, the presence of mental retardation in these patients may be variable, being mild conditions that allow these patients to perform daily tasks very easily. There is no treatment for Down syndrome, so that measures of rehabilitation through physiotherapy, and psycho - phonoaudiological special techniques play an important role in patients with severe mental commitment, allowing in most cases adequate social reintegration.

Sindrome de Ehlers Danlos (SED)

RESUMEN El Síndrome de Ehlers Danlos, es una enfermedad hereditaria, producida por mutaciones cromosómicas, que pueden llegar a tener comportamiento autosómico dominante, recesivo o ligado al cromosoma X. Esta enfermedad se caracteriza principalmente por defectos en la producción del colágeno, resultado del daño presente en las enzimas que se encargan de la síntesis del mismo. La variedad con la que se presenta, hace que se la considere heterogénea, por lo que se destacan grandes tipos de este padecimiento, cada uno de ellos con signos y síntomas similares pero con progresión y evolución distinta, presentando en común, la hiperlaxitud articular, hiperelasticidad de la piel y la hiperequimosis por fragilidad de los vasos sanguíneos. Actualmente no existe ningún tratamiento específico para esta enfermedad, ya que las personas que lo padecen pueden llevar una vida cotidiana normal, a excepción de aquellas que presentan el tipo vascular, donde todos los componentes hematovasculares, tanto órganos como vasos sanguíneos, sufren ruptura de sus paredes, lo que acortaría la esperanza de vida del paciente.

ABSTRACT Ehlers Danlos Syndrome is an inherited disease caused by chromosomal mutations, which can have dominant, autosomal recessive or behavior linked to chromosome X. This disease is mainly characterized by defects in collagen production, a result of damage present in the enzymes responsible for the synthesis thereof. The variety with which they pose, being seen as heterogeneous, so major types of the disorder, each with similar signs and symptoms but with different progression and evolution, presenting common, joint hyperrmobility stand, hyperextensibility hiperequimosis skin and fragility of the blood vessels. Currently there is no specific treatment for this disease, as people who have it can live a normal daily life, except for those that have the vascular type, where all components hematovasculares both organs such as blood vessels, suffering severed their walls, which shorten the life expectancy of the patient.

Ataxia Cerebelosa

RESUMEN La ataxia cerebelosa es una enfermedad caracterizada por falta de coordinación motora resultante de una alteración a nivel del cerebelo, cuya principal etiología se ha atribuido a un proceso de cerebelitis aguda postinfecciosa e intoxicación, que llevan a un proceso agudo de enfermedad, que en la mayoría de las veces tiene un desencadenante viral. Sin embargo, se han planteado otras causas etiológicas para la presencia de este cuadro. Las manifestaciones clínicas de la ataxia cerebelosa se caracterizan por la presencia de dismetría y ataxia sensorial que es frecuente en la infancia y se acompaña de nistagmus, disdiadococinecia, temblor e hipotonía. La alteración de la marcha será del mismo lado de la lesión y el cuadro empeora con el cierre ocular, presentando además hidrocefalia y en ocasiones fiebre. El grupo más afectado por esta entidad son los niños menores a 5 años, predominando la etiología infecciosa, por lo que el tratamiento primordialmente se ve enfocado a la resolución de este cuadro. En otras ocasiones, la presencia de etiología diferente, llevará a manejo terapéutico específico en cada caso.

ABSTRACT Cerebellar ataxia is a disease characterized by lack of coordination resulting from an alteration in the cerebellum , whose etiology has been attributed to a process of acute postinfectious cerebellitis and intoxication , leading to an acute disease , which in most often has a viral triggering . However, it has raised other etiologies for the presence of this box Clinical manifestations of cerebellar ataxia are characterized by the presence of sensory ataxia and dysmetria is common in childhood and is associated with nystagmus, disdiadococinecia, tremor and hypotonia. The gait disturbance is the same side of the lesion and the picture worsens with eye closure, also presenting hydrocephalus and sometimes fever. The group most affected by this condition are children under 5 years, mainly infectious etiology, so the treatment was seen primarily focused on the resolution of this picture. In other cases, the presence of different etiology, take specific therapeutic management in each case.

Ataxia de Friedreich

RESUMEN La patología conocida como ataxia de Friedreich, es una alteración hereditaria que se caracteriza por la degeneración del tejido nervioso debido a un daño progresivo producido en el mismo, afectando así a la médula espinal y los nervios que controlan el movimiento de miembros inferiores como superiores, aunque los primeros son los más afectados. Las personas afectadas con esta enfermedad presentan los primeros síntomas en edades muy tempranas, nombrándose a ésta presentación como ataxia de Friedreich típica, a diferencia de la atípica donde los síntomas iniciarán después de los cincuenta años. Entre los síntomas más relevantes se encuentran: pérdida del equilibrio y coordinación, debilidad muscular, dificultad en la articulación de las palabras, sordera y alteraciones visuales, extremidades inferiores con reflejos disminuidos, además de deformaciones típicas como el pie en garra. El diagnóstico al igual que el tratamiento es complejo porque debido a que se trata de una enfermedad degenerativa no existe una terapia específica para la misma. Sin embargo, se han desarrollado varios tipos de tratamientos para conseguir de alguna manera que los pacientes afectados tengan una vida los más llevadera posible, mediante la administración de fármacos o por la ejecución de diversos ejercicios realizados por el paciente para evitar el deterioro muscular precoz.

ABSTRACT The condition known as Friedreich's ataxia, is an inherited disorder characterized by the degeneration of nerve tissue due to progressive damage caused therein, thereby affecting the spinal cord and nerves that control movement of lower and upper limbs, although the former are the most affected. People affected with this disease present symptoms at very early ages, naming this presentation as typical Friedreich's ataxia, unlike when atypical symptoms begin after fifties. Among the most important symptoms include loss of balance and coordination, muscle weakness, difficulty in articulating words, deafness and visual impairment, lower extremity with diminished reflexes, plus typical deformities like claw toes. Diagnoses as well as treatment, both are complex because it is due to a degenerative disease and there is no specific therapy for this. However, they have developed various types of treatments to somehow get affected patients have a life more bearable as possible, by administering drugs or performing various exercises performed by the patient to prevent early muscle wasting

SINDROME DE NOONAN (SN)

RESUMEN El Síndrome de Noonan (SN), es una alteración genética de tipo autosómico dominante, en la cual existe la mutación del gen PTPN11, que es sustituido por otro nucleótido, generando alteraciones en la proteína tirosinfosfato. Este síndrome que se transmite preferentemente por el padre, y afecta al sexo masculino, presenta características clínicas particulares, como la facies de forma triangular, ocasionalmente redondeada, hipertelorismo, nariz ancha, micrognatia, pterigum colli, retardo del crecimiento, pectum excavatum o carinatum, escoliosis, alteraciones linfáticas y cardiacas, que en ocasiones son confundidas con el diagnóstico de oros síndromes como el Sindrome de Turner, Costello, Leopard, etc., que si bien tienen diferencias en la identificación cariotípica, y las expresiones clínicas, son por algunos autores consideradas como variantes del SN. Excepcionalmente los pacientes con este cuadro se ven limitados en su actividad diaria, a menos que las manifestaciones clínicas denoten una gran severidad, limitando al paciente. En forma general, la signosintomatología, se reduce de manera notable en la edad adulta, haciéndose poco notorias, por lo que el tratamiento en base a hormona de crecimiento, puede ser elegido solo en casos donde se observe un marcado retardo del crecimiento pondoestatural.

ABSTRACT Noonan syndrome (NS) is an autosomal dominant genetic disorder type, in which there is a mutation of the PTPN11 gene, which is replaced by another nucleotide, generating alterations in protein tirosin phosphato. This syndrome is preferably transmitted by the father, and affects males, presents particular clinical characteristics, as triangular facies, occasionally rounded, hypertelorism, broad nose, micrognathia, pterigum colli, growth retardation, pectus excavatum or carinatum, scoliosis, lymphatic and cardiac abnormalities, which are sometimes confused with the diagnosis of golds syndromes such as Turner syndrome, Costello, Leopard, etc.., that while they have differences in the karyotype identification, and clinical expressions, are by some authors SN considered variants. Exceptionally patients with this clinical picture are limited in their daily activities, unless the clinical manifestations denoting great severity, limiting the patient. In general, sings and symptoms are reduced significantly in adulthood, becoming inconspicuous, so that treatment based on growth hormone, may be elected only in cases where a marked retardation of physical growth is observed.

Sindrome de Edwards

RESUMEN El Síndrome de Edwards, es una anomalía cromosómica o aneuploidía caracterizada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 18, pudiendo ser completo (trisomía), parcial (translocación), o por mosaicismo cuando se presenta en células fetales, que se presenta en un escaso porcentaje. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y posnatal, escasa masa muscular al nacer, microcefalia con dolicocefalia, micrognatia, paladar ojival, tórax en quilla, hendiduras palpebrales pequeñas, orejas con implantación baja, manos trisómicas, sindactilia, hirsutismo en espalda y frente, pie zambo y retraso mental. El fallo en el número de los cromosomas se da en la primera o segunda meiosis, dando como resultado un gameto con 24 cromosomas en lugar de 23, y al combinarse con el otro gameto el resultado será que el embrión posea 47 cromosomas en total. Este síndrome se asocia con una alta tasa de mortalidad, siendo muy escasas las probabilidades de supervivencia más allá de las semanas o del año de edad, empero existen casos que llegan a sobrevivir más tiempo pero con retraso mental severo, problemas de salud y de desarrollo, y por ende una calidad de vida muy baja.

ABSTRACT Edwards Syndrome is a chromosomal aneuploidy characterized by the presence of an extra copy of chromosome 18 and may be complete (trisomy), partial (translocation), or mosaicism when present in fetal cells, present in low percentage of population. It is characterized by intrauterine and postnatal growth, poor muscle mass at birth, microcephaly with dolichocephaly, micrognathia, high arched palate, pectus carinatum, small palpebral fissures, low-set ears, trisomic hands, syndactyly, hirsutism on the back and front club foot and mental retardation. The error in the number of chromosomes occurs in the first or second meiosis resulting gamete with 24 chromosomes instead of 23, and when combined with another gamete the result is that the embryo possesses 47 chromosomes in total. This syndrome is associated with a high mortality rate, with very few chances of survival beyond the week or year of age, however there are cases that they survive longer but with severe mental retardation, health and development and therefore very low quality life.

Espina Bifida

RESUMEN La espina bífida o mielodisplasia es una anomalía de origen multifactorial, frecuentemente congénita, que ocurre entre la tercera y cuarta semana de desarrollo embrionario y es producida por el cierre parcial de los pliegues neurales y fusión defectuosa de los arcos vertebrales Este cuadro se clasifica de acuerdo al estado de gravedad que presenta, en: espina bífida oculta, espina bífida quística y raquisquisis, que en forma general llegan a afectar al sistema nervioso central, originando problemas neurológicos solamente las dos últimas. El factor etiopatogénico exacto es desconocido pero se presume que el déficit de ácido fólico y la exposición de rayos X durante el embarazo, son los agentes principales que predisponen a este tipo de trastorno embriológico, por lo que deberán evitarse en este periodo de vida. El tratamiento dependerá de la severidad de la lesión, recurriéndose a la reparación quirúrgica en la mayor parte de las veces. Sin embargo, el compromiso de los tejidos adyacentes puede llevar a retraso de la decisión quirúrgica o complicaciones cuanto este acto se lleva a cabo, por lo que el análisis de cada caso debe ser particular y cuidadoso al momento de tomar una decisión terapéutica.

ABSTRACT Spina bifida or myelodysplasia is an anomaly of multifactorial origin, often congenital, occurring between the third and fourth week of embryonic development and is produced by the partial closure of the neural folds and poor fusion of the vertebral arches This anomaly is sorted according to the state of having gravity in spina bifida occulta, spina bifida cystica and rachischisis, which generally come to affect the central nervous system, causing neurological problems only the last two. The exact etiopathogenic factor is unknown but is presumed to folic acid deficiency and exposure to X-rays during pregnancy are the main agents predisposing to this embryological disorder, so it should be avoided in this period of life. Treatment depends on the severity of the injury, recourse being had to surgical repair in most of the time. However, the commitment of adjacent tissues can lead to delayed decision or surgical complications as this act is performed, so that the analysis of each case and should be particularly careful when making therapeutic decisions.

Osteogenesis Imperfecta

RESUMEN La osteogénesis imperfecta es una enfermedad hereditaria caracterizada por formación defectuosa de los huesos a consecuencia de alteraciones en la síntesis de la producción de colágeno, proteína que se encuentra ausente o en muy escasa cantidad, principalmente en tejido óseo por lo que se produce una múltiple continuidad de fracturas en diferentes partes del cuerpo. La osteogénesis imperfecta es un grupo de patologías, hereditarias que se dividen en seis tipos de cuadros, cada uno con una subclasificación que hacen de esta una patología compleja y de amplia distribución, donde el paciente recibe el gen que presenta disfunción de generar esta proteína responsable de dar solidez y firmeza a los tejidos duros del cuerpo. La vida extrauterina del paciente cambia de manera significativa, incluyendo la de los padres, quienes juegan un papel preponderante en el desarrollo y adaptación del enfermo, enfrentando a la sociedad que tiende a mal interpretar con acusaciones de maltrato infantil a los que se encuentran en su entorno inmediato. Los tratamientos actuales están dirigidos a prevenir y de alguna manera a controlar los síntomas de la enfermedad que a impedir que se desarrolle esta patología atacando directamente a la causa.

ABSTRACT Osteogenesis imperfecta is a hereditary disease characterized by defective bone formation as a result of alterations in the synthesis of collagen, a protein that is absent or very small quantities, mainly in bone tissue so a multiple continuity occurs fractures in different body parts. Osteogénesis imperfecta is a group of diseases, hereditary divided into six types of the disease, each with a subcalsification that make this a complex and widespread disease, where the patient receives the gene dysfunction presents generate this protein responsible give strength and firmness to the hard tissues of the body. The extrauterine life for the patient changes significantly, including fpr both parents, who play a major role in the development and adaptation of the patient, facing the society that tends to misinterpret with allegations of child abuse to those found in their environment immediately. Current treatments are aimed at preventing and somehow control the symptoms of the disease to prevent this disease develops directly attacking the cause.

NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (NF-1)

RESUMEN La Neurofibromatosis es una enfermedad de carácter hereditario autosómico dominante que altera el desarrollo de las células pertenecientes a la cresta neural, las que pueden manifestarse de distintas formas. La Neurofibromatosis tipo I es llamada también enfermedad de Von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica se presenta en 1 de cada 3000 nacidos y se caracteriza por la asociación de alteraciones neurológicas y dermatológicas. Existen criterios que ayudan al diagnóstico de esta enfermedad, observados como signos mayores a las manchas café con leche que se presentan en la piel, el signo de Crowe, neurofibromas dérmicos y a nivel ocular los nódulos de Lisch. A su vez los signos menores que se mencionan son las deformidades óseas, manifestaciones orales a nivel de tejidos blandos y la dificultad de aprendizaje. Por las características clínicas que esta enfermedad presenta es necesario hacer un diagnóstico diferencial de ciertos síndromes, por ejemplo el síndrome de Leopard, síndrome de Proteus o el síndrome de McCune Albright. Dentro de las complicaciones que esta enfermedad se pueden presentar se menciona al cáncer como consecuencia de la malignización de un neurofibroma.

ABSTRACT Neurofibromatosis is an inherited disease autosomal dominant character altering development of cells belonging to the neural crest, which can manifest itself in different ways. Neurofibromatosis type I is also called Von Recklinghausen's disease or peripheral neurofibromatosis occurs in 1 in 3,000 births and is characterized by the association of neurological and dermatological disorders. There are criteria that help to diagnose this disease, seen as major signs latte stains that appear on the skin, the sign of Crowe, ocular and dermal neurofibromas level Lisch nodules. In turn minor signs mentioned are bone deformities, oral manifestations of soft tissue level and the difficulty of learning. For the clinical features that this disease presents is necessary to make a differential diagnosis of certain syndromes, such as Leopard syndrome, Proteus syndrome and McCune Albright syndrome. Among the complications of the disease, it is mentioned cancer as a result of malignant transformation of a neurofibroma

ENFERMEDAD VON RECKLINGHAUSEN TIPO 2 (NF2)

RESUMEN La enfermedad de Von Recklinghausen un trastorno poco frecuente, producto de la mutación del cromosoma 22, que resultará en la disminución de la proteína denominada "merlina", que tiene como función la supresión del crecimiento tumoral. Esta enfermedad de carácter autosómico dominante, presente predominantemente en el sexo masculino, se caracteriza por la presencia de tumores en el sistema nervioso central y periférico, predominando el compromiso del VIII par. De esta manera los schwanomas o neurinomas vestibulares, desarrollan la presencia de náuseas, vómitos o vértigo, además de que la existencia tumoral en otros nervios craneales, se expresarán con manifestaciones propias al compromiso del nervio afectado, provocándose alteraciones oculares, dérmicas, sensitivas, compresivas por ependinomas, etc. El diagnóstico es básicamente clínico, apoyado en pruebas genéticas prenatales, así como estudios con radioimágenes, tomografía axial computarizada (TAC) de cráneo u ocular, examen de fondo de ojo, etc. El tratamiento radica en la excéresis de los tumores, en función al grado de afectación y extensión de los mismos, así como la terapia con radiación, dependiendo de la edad del paciente.

ABSTRACT Von Recklinghausen disease a rare disorder, resulting from a mutation on chromosome 22, resulting in the decrease of a protein called "merlin," which has the function of suppressing tumor growth. This autosomal dominant disease, present predominantly in males, is characterized by the presence of tumors in the central nervous system and peripheral predominance commitment VIII nerve. Thus the schwuanomas or vestibular schwanomas develop the presence of nausea, vomiting or dizziness, in addition to tumor existence in other cranial nerves, speaking with own statements to the commitment of the affected nerve, provoking eye, skin, sensory disturbances, compressive by ependinomas, etc. Diagnosis is mainly clinical, supported prenatal genetic tests and studies with radio images, computed tomography (CT) of the head or ocular fundus examination, etc. The treatment is in the exeresis of the tumor, according to degree of impairment, and extensions thereof, and radiation therapy, depending on the age of the patient.