Revista SCientifica

Transtornos de diferenciación sexual con genitales ambiguos en pacientes del instituto de genética La Paz - Bolivia. Periodo 2002 - 2012. Estudio Clínico - Genético

Introducción: La diferenciación sexual es un proceso complejo, dinámico y genéticamente controlado que culmina con la formación del fenotipo masculino o femenino. Los trastornos de diferenciación sexual (TDS) constituyen una condición congénita debida a defectos genéticos, cromosómicos, gonadales o fenotípicos que ocurren durante las etapas de la diferenciación sexual. Objetivo: Investigar las características clínico - genéticas de presentación de TDS en pacientes del Instituto de Genética (IG) La Paz - Bolivia en el periodo 2002 -2012. Método y materiales:- Se revisaron las historias clínicas pertenecientes a pacientes con TDS y con genitales ambiguos. En total se revisaron 121 historias clínicas. Se descartaron 56 por falta de datos, diagnósticos no referentes al tema y falta de historia clínica. Resultados: Las características clínicas de ambigüedad genital más frecuentes fueron: micropene 5296, hipospadia 32,396, criptorquidia 30,896, hipertrofia de clítoris 18,596. Los TDS encontrados: TDS 46,XY 47,696, TDS,XX 4096, TDS por anomalías cromosómicas tipo síndrome de Turner 6,296, tipo síndrome de Klinefelter 1,596 y tipo quimerismo en un 3,196. La discordancia sexo asignado-cariotipo se dio en 30,796 de los casos: individuos con cariotipo 46,XX considerados masculinos, individuos 46,XY considerados femeninos, y casos de mosaicismo. Se encontró una frecuencia de TDS de 3,996 del total de consultas en el Instituto de Genética. Conclusión: Los TDS constituyen una condición congénita frecuente en nuestra población, que repercute en el aspecto físico, psicológico y social del paciente que lo padece. Por lo que es fundamental conocerlos y diagnosticarlos para brindar un óptimo tratamiento que será multidisciplinario.

Introduction: Sexual differentiation is controlled complex, dynamic and genetically process leading to the formation of the male or female phenotype. Disorders of sexual differentiation (TDS) are due to a congenital condition, due to genetic defects, chromosomal, or phenotypic gonadal occurring during different stages of sexual differentiation. Objective: To investígate the genetic and clinical presentation of TDS in patients of the Institute of Genetics (IG) La Paz - Bolivia in the period 2002 -2012. Method and materials: The medical records belonging to patients with TDS or with ambiguous genitalia were reviewed. A total of 121 medical records were reviewed. 56 were discarded due to lack of data, not related to the subject diagnosis and absence of medical history. Results: The most frequent clinical features of ambiguous genitalia were: micropenis 5296, 32.396 hypospadias, undecended testes 30.896,18.596 clitoral hypertrophy. Found TDS: TDS 46, XY 47.696, TDS, XX 4096. TDS whit chromosomal abnormalities: Turner syndrome 6.296, Klinefelter syndrome 1.596, and chimerism 3-196. The sex assigned-karyotype discordance occurred in 30.796 of cases: individuáis with karyotype 46, XX male considered, individuáis 46, XY female considered, and cases of mosaicism. TDS had a frequency of 3-996 of all medical consultation in the Genetics Institute. Conclusión: TDS are a common congenital condition in our population, affecting the physical, psychological and social aspects of the patient who has it. So it is essential to know and diagnose for optimal treatment shall be multidisciplinary.

Fisiología del corazón de atleta: estudio ecocardiográfico en atletas de resistencia y fuerza nativos de la altura

En la fisiología del ejercicio a nivel del mar se describe una hipertrofia cardiaca concéntrica en atletas de fuerza (pesistas y corredores velocistas) y una hipertrofia cardiaca excéntrica en atletas de resistencia (nadadores y corredores fondistas). Objetivo: Determinar las diferencias estructurales (dilatación e hipertrofia) y funcionales (sistólica y diastólica) del "corazón del atleta" en atletas de resistencia y fuerza de la ciudad de La Paz, Bolivia. Diseño: Prospectivo Transversal Comparativo. Lugar: Instituto Nacional del Tórax. Participantes: 1 atleta profesional de triaüón, 1 atleta profesional de levantamiento de pesas y 1 no atleta Intervenciones: Se realizaron entrevistas a 15 atletas entre 25 y 30 años de edad para determinar la muestra más representativa en el caso de atletas de fuerza (6 pesistas y 2 corredores velocistas) y resistencia (4 nadadores y 3 corredores fondistas) seleccionándose a los 2 atletas mencionados. Se realizaron 3 estudios ecocardiográficos, uno a cada sujeto de estudio y otro ecocardiograma de control (no atleta) en el mes de Agosto del 2013. Resultados: Los espesores parietales en el ventrículo izquierdo de los atletas son normales, la masa en el ventrículo izquierdo en los atletas de fuerza (151.3 g) y resistencia (171.2 g) son normales. La fracción de eyección 6696 y 6596 respectivamente en el atleta de resistencia y fuerza. El área de la aurícula derecha es mucho mayor en el atleta de resistencia (18.01 cm²) que en el atleta de fuerza (15.63 cm²) al igual que los diámetros del ventrículo derecho en el atleta de resistencia (Di = 2.85 cm D2=3.63 cm D3=7.8lcm) a diferencia del atleta de fuerza (Di = 2.4±cm D2=3.O7cm D3=76.5cm). Se encontró la vena cava inferior del el atleta en el límite de lo normal e inclusive ligeramente dilatada (2.05 cm). Conclusiones: No se encontraron valores en los espesores parietales ni en la masa del ventrículo izquierdo que sugiera una hipertrofia fisiológica del atleta en la altura. La aurícula y ventrículo derecho del atleta de resistencia (deportista de triatlón) se encontraron ligeramente dilatados por leve sobrecarga de presión al realizar ejercicios dinámicos. La vena cava inferior del atleta de fuerza (pesista) se encuentra en el límite de lo normal provocado por la maniobra de Valsalva practicada por los pesistas.

Exercise physiology at sea level describes a concentric cardiac hypertrophy in stamina athletes (weightlifters and sprinters runners) and eccentric cardiac hypertrophy in endurance athletes (swimmers and cross-country runners). Objective: To determine the structural differences (dilatation and hypertrophy) and function (systolic and diastolic) of the "athlete's heart" in endurance athletes, stamina athletes in the city of La Paz, Bolivia. Design: Prospective Transversal Comparative. Place: National Institute of Thorax. Participants: professional triathlón athlete, professional lifting weights athlete. Interventions: interviews with 15 athletes between 25 and 30 years oíd were conducted to determine the most representative sample in the case of strength athletes (6 lifters and 2 sprinters runners) and stamina athletes (4 swimmers and 3 cross-country runners). Three echocardiographic studies, one on each subject of study and another echocardiographic study to a non athlete, in the month of August 2013 were performed. Results: The parietal thickness in the left ventricle of athletes are normal, the mass in the left ventricle in strength athletes (151.3 g) and stamina (171.2 g) are normal. The ejection fraction 6696 and 6596 respectively in the strength and stamina athlete. The área of the right atrium is much higher endurance athlete (18.01 cm2) than the strength athlete (15.63 cm2) as well as the diameters of the right ventricle in endurance athlete (D1 = 2.85 cm D2=3.63 cm D3=7.81cm) unlike strength athlete (Di = 2.4lcm D2=3.O7cm D3=76.5cm). It was found in the strength athlete inferior vena cava in the limit of normal formed (2.05 cm). Conclusions: No valúes in wall thickness or left ventricular mass suggesting a physiologic hypertrophy of the athlete in height were found. The atrium and right ventricle of stamina athlete (triathlón athlete) found slightly dilated with mild pressure overload to perform dynamic exercises. The inferior vena cava strength athlete (weight-lifter) is at the limit of normal caused by the Valsalva maneuver practiced by the weightlifters.

Estudio de la agudeza visual y problemas refractivos en estudiantes de medicina de la escuela superior politécnica de chimborazo 2013

Introducción: La investigación consiste en realizar una valoración de agudeza visual a estudiantes universitarios, y comparar que tipos de ametropías predominan de acuerdo a la altura geográfica de su procedencia, sexo y etnia. Objetivo: Determinar las alteraciones de la agudeza visual y problemas de refracción con respecto a la altura geográfica de donde proceden los estudiantes de la facultad de medicina de la Escuela Superior Politécnica de Chimborazo 2013. Materiales Y Método: Investigación con estudio de Tipo Descriptivo Transversal en estudiantes de medicina pertenecientes a La Escuela Superior Politécnica De Chimborazo, el examen de agudeza visual y refracción se realizó en la clínica Metropolitana utilizando cartilla de Snellen y autorefractóme-tro. Conclusiones: Con el presente estudio pudimos concluir que los problemas de agudeza visual y de refracción presentan una diferencia marcada con respecto a la altitud de la procedencia geográfica de las personas.

Introduction: The research is to conduct an assessment of visual acuity at college students, and compare what types of ametropia predomínate according to the height of their geographical location, gender and ethnicity. Objective: Determine the chang-es in visual acuity and refraction problems regarding the geographical height from which the students of the faculty of medicine at the Polytechnic School of Chimborazo 2013. Materials And Method: Cross, descriptive research realized in medical students belonging to the Polytechnic School Of Chimborazo, the visual acuity and refraction was performed at the Metropolitan clinic using Snellen chart and autorefrac-tometer. Conclusions: With this study we concluded that the problems of visual acuity and refraction show a marked difference from the altitude of the geographical origin of individuáis.

Estudio de tensión arterial serie de casos y controles en recién nacidos pretermino de madres normotensas vs recién nacidos pretermino de madres preeclampticas durante las primeras 24 horas de vida

Introducción: La hipertensión corresponde un problema de salud mundial y su aparición en infantes es cada vez más alarmante, en la actualidad se impulsan varias investigaciones enfocadas a detectar esta patología y tratarla en etapa temprana para evitar complicaciones posteriores. Objetivo: Determinar la tensión arterial en los recién nacidos pretérmino de madres preeclámpticas vs recién nacidos pre término de madres normotensas. Material y Métodos: Diseño Prospectivo observacional, de comparación caso-control realizado en el área de Neonatología del Hospital Carlos Andrade Marín.Se evaluaron 40 neonatos < 36 SDG de madres normotensas (grupo A) y 40 < 36 SDG de madres preeclámpticas (grupo B). El promedio de EG para los casos fue de 32.2 SDG con una DE ±2.6. Mientras que el promedio de EG para el grupo control fue de 32.7 SDG con una DE ±2.4. Intervención: Se tomó la Tensión Arterial a los 30min, 12 y 24 horas de vida en las 4 extremidades de derecha a izquierda. Resultados: La TA sistólica, diastólica y media varia durante las 12 horas de vida del recién nacido. No se hallaron diferencias estadísticamente significativas entre extremidades superiores e inferiores. Sin embargo el 5696 de los casos presentaron presiones sistólicas y diastólicas elevadas durante las 12 horas de vida. El 6896 de los valores se regularizaron durante las 24 horas de vida. Conclusión: es necesario ejecutar más investigaciones en recién nacidos pre término con factores de riesgo, además de realizar ecografía doppler en periodo fetal la valoración del tamaño de Conducto Arterioso, y masa renal antes del nacimiento y después de este permitirá evaluar las alteraciones de TA, en extremidades superiores e inferiores del recién nacido.

Introduction: Hypertension carries a global health problem and its appearance in infants is increasingly alarming, now several investigation saimedat detecting pathology and to treat early stage to avoid further complications Objetive: To determine bloodpressure in preterm infants of preeclamptic mothers Vs preterm infants of normotensive mothers. Material and Methods: Prospective observational design, comparative case-control study in the área of Neonatology Hospital Carlos Andrade Marín. Evaluated 40 infants < 36 PW normotensive mothers (group A) and 40 < 36 PW preeclamptic mothers (group B ). The average GA for cases was 32.2 with a SD ± PW 2.6. While the average GA for the control group was 32.7 with a SD ± PW 2.4. Intervention: The BloodPreasure was taken at 30min, 12 and 24 hours of life in the 4 limbs from right to left. Results: The BP Systolic, diastolic and mean was altered during the 12 hours of life of the newborn. No statistically significant differences compared between upper and lower extremities were found. However 5696 of cases had elevated systolic and the diastolic 12 hours of life.6896 of the valúes were regularized during the 24 hours of life. Conclusión: Further research is necessary in preterm infants with risk factors, in adition to designed al Doppler ultrasound in fetal period for assess the size of the Ductus Arteriosus, and renal mass before birth and after this will assess alterations BP in upper and lower extremities of the new born.

Factores de riesgo asociados a la presencia de artrosis en sujetos mayores de 50 años de la comunidad de chuma

Objetivo: Determinar los Factores de riesgo asociados a la presencia de Artrosis predominantes en sujetos mayores de 50 años de la comunidad de Chuma. Diseño: Estudio básico, descriptivo, de campo, y retrospectivo Métodos: Se proyectó en el último trimestre del 2011. El estudio comprenderá a 576 sujetos mayores de 50 años de la comunidad de Chuma diagnosticados de artrosis. Resultados: Las edades predominantes con artrosis son entre 70-79 años en 50%. El 3796 sexo masculino y 6396 sexo femenino. El 40% tiene obesidad. El 3796 tienen familiar de primer grado con artrosis. El 45 % trabajaban en la casa, el 1096 son agricultores. El 60 96 practican deportes. Más del 70 96, juegan fútbol. El 74 96 respondieron que la menopausia incidió en la presencia de su artrosis. Las articulaciones mayormente afectadas son: en 4396 rodillas, en 2896 interfalángicas; en 996 tobillos. Conclusiones: Se determinó los factores de riesgo predominantes asociados a la presencia de artrosis, de 9 factores de riesgo que se tomaron en cuenta se presentan 5 de manera predominante; entre estos están la edad de 70-79 años, Sexo a predominio femenino; las ocupaciones más importantes son labores de casa y agricultor, ya que son actividades que con llevan a realizar un esfuerzo físico importante, práctica del deporte principalmente el fútbol y la menopausia que influye en la incidencia de la enfermedad. Se evaluó las articulaciones frecuentemente afectadas. Entre las importantes en orden de frecuencia están: la articulación de rodilla, interfalángicas distales y proximales, tobillo, cadera.

Objective: To determine the risk factors associated with the presence of osteoarthritis predominant in subjects over 50 years Chuma community. Design: basic, descriptive, field and retrospective. Methods: We screened in the last quarter of 2011. The study will include 576 patients over 50 years of community Chuma diagnosed with osteoarthritis. Results: The predominant age with arthritis are between 70-79 years to 5096. The 3796 male and 6396 female. The 4096 are obese. The 3796 had first-degree relative with osteoarthritis. The 4596 worked at home, 1096 were farmers. 6o96 played sports. More than 7096, playing soccer. 7496 responded that menopause influenced the presence of his osteoarthritis. The joints most affected are: 4396 knees, interphalangeal by 2896, in 996 ankles. Conclusions: We determined the predominant risk factors associated with the presence of osteoarthritis of 9 risk factors were taken into account are 5 so predominant among these are age 70-79, female predominance of sex; Occupation, the most important is the farmer Work from home and because they are activities that lead to significant physical effort, sport mainly football and Menopause influencing the incidence of the disease. It was assessed frequently affected joints. Among the important in order of frequency are: the knee joint, proximal and distal interphalangeal, ankle, hip.

Prevalencia de automedicación en dos barrios de la ciudad de coronel Oviedo - Paraguay, marzo a mayo 2014

Introducción: La automedicación se define como el uso de medicamentos, sin prescripción médica y por iniciativa propia de las personas. Con una prevalencia cerca del 60% en países desarrollados. Objetivo: Evaluar la situación actual de la auto-medicación en la población adulta de dos barrios de Coronel Oviedo, mayo 2014. Sujetos y Métodos: estudio observacional, Descriptivo de corte transversal con muestreo no probabilístico a criterio en población adulta de los barrio Azucena y Gral. E Díaz de Coronel Oviedo. Intervenciones: Los pobladores de ambos barrios fueron informados previamente sobre los objetivos del estudio y aquellos que estuvieron de acuerdo prosiguieron al llenado de la encuesta. La elección de los dos barrios fue aleatoria de entre los 10 barrios de la ciudad. Los datos se recogieron por medio de una encuesta cerrada que contenía las variables de interés. Los resultados se expresan en tablas de frecuencias y prevalencia. Resultados: se incluyeron a 360 sujetos de entre 18 a 78 años (41,98±16,62), de los cuales el 65,6% son femeninos. El 48,3% se auto-medica, el 28,3% no considera necesaria la consulta médica. El 55% considera que le farmacéutico está capacitado para prescribir medicamentos. El 75% afirma que la automedicación es una práctica riesgosa. Los fármacos más frecuentes consumidos sin prescripción médica fueron los analgésicos 66,3% y Antigripales 17,4%. Conclusión: la automedicación global en los dos barrios es de 48,3%; 39% en el barrio Azucena y 60% en el barrio Gral. E. Díaz. Los analgésicos fueron los fármacos más consumidos sin prescripción médica.

Introduction: Self-medication is defined as the use of drugs without a prescription and on the initiative of individuáis. With a prevalence close to 60% in developed countries. Objective: To evalúate the current status of self-medication in the adult population in two districts of Coronel Oviedo, May 2014. Subjects and Methods: Observational, descriptive cross-sectional study with a non probabilistic approach in adult population of the district Azucenaand Gral E. Diaz sampling of Coronel Oviedo. Interventions: The residents of the two neighborhoods were previously informed about the objectives of the study and those who agreed continued to fill the survey. The choice of the two neighborhoods was random among the 10 districts of the city. Data were collected by means of a closed survey containing the variables of interest. The results are expressed in frequency tables and prevalence. Results: Included 360 subjects aged 18 to 78 years (41.98 ± 16.62), of which 65.6% are female included. 48.3% self medical, 28.3% considered necessary medical consultation. The 55% that it is qualified to prescribe pharmaceutical medications. 75% say that self-medication is a risky practice. The most common drugs consumed without prescription painkillers were 66.3% and 17.4% Antiflu. Conclusión: The overall self-medication in the two districts is 48.3%; Azucena districts 39% and 60% in the General Diaz districts. Analgesics were the most consumed drugs without a prescription.

Determinar los efectos anestésicos entre ropivacaina y bupivacaina en pacientes para anestesia regional de agosto a enero de 2013-2014

La experiencia con Ropivacaina es aun limitada, aunque los estudios de toxicidad sugieren que Ropivacaina tiene el mejor perfil de seguridad de todos los anestésicos locales. Objetivo: Determinar los efectos anestésicos entre la Ropivacaina y la Bupivacaina en pacientes para anestesia regional del Hospital Militar Central de agosto a enero de 2013-2014. Diseño: Prospectivo, analítico, transversal, se realizaron en 41 pacientes entre 20 y 60 años, ASA I y II, elegidos para bloqueo regional de plexos braquial, divididos en dos grupos de estudio. Método: Se administró entre 75 a 90 mg de anestésico con un volumen entre 15 a 20 mi; Grupo I: Ropivacaina 0,596 o 0.496. Grupo II: Bupivacaina al 0.596, utilizándose neuroestimulador para bloqueo de plexo braquial según técnica. Se evaluó bloqueo sensitivo, motor, el tiempo de latencia, tiempo de reversión del bloqueo motor y sensitivo, efecto analgésico, satisfacción de los pacientes e incidencia de efectos adversos. Se generó una base de datos en formato Microsoft Excel y los datos fueron procesados y analizados con el paquete estadístico SPSS. Resultados: No hubo diferencias significativas en las variables demográficas ni en el tiempo de latencia pero si una diferencia en relación al bloqueo motor, el tiempo de analgesia y la calidad de anestesia. El comienzo del bloqueo motor fue más rápido con bupivacaina, aunque fue mayor la duración del bloqueo sensitivo, motor y el tiempo analgésico con ropivacaina. Conclusiones: A dosis de 75mg y de 90mg, concentraciones de 0,5-0,496 de Ropivacaina nos permitieron realizar una operación de calidad de bloqueo comparable a la que se realiza con bupivacaina de 50mg al 0,2596 a diferencia de que la Ropivacaina nos ofrece un buen bloqueo sensitivo y menos bloqueo motor, la analgesia intra y post operatoria fue buena.

ABSTRACT Experience with Ropivacaine is still limited, although toxicity studies suggest that ropivacaine has the best safety profile of all local anesthetics. Objective: To determine the anesthetic effects between ropivacaine and bupivacaine in patients for regional anesthesia in the Central Military Hospital during August to January 2013-2014. Design: Prospective, analytical and cross, were performed on 41 patients between 20 and 60 years, ASA I and II, elected for brachial plexus regional block, divided into two study groups. Method: was administered between 75 to 90 mg of anesthetic with a volume between 15 to 20 mi; Group I: ropivacaina 0.596 or 0.496. Group II: 0.596 bupivacaine, usingneurostimulator for brachial plexus block as art. Sensory and motor block, máximum latency, time in both, time reversal of motor and sensory block, analgesic effect, patient satisfaction and incidence of adverse effects. A datábase in Microsoft Excel format and the data were processed and analyzed with SPSS. Results: There were no significant dif-ferences in demographic variables. Again latency but a difference in relation to the engine block and the duration of analgesia quality anesthesia. The onset of motor block was faster with bupivacaine, but was greater duration of sensory block, motor and analgesic time with ropivacaine. Conclusions: A dose of 75mg and 90mg, 0.5 to 0.496 concentrations of ropivacaine allowed us to perform a quality comparable to that lock is made with 50mg bupivacaine 0.2596 in contrast to the ropivacaine provides a good sensory block and less motor, intra-and postoperative analgesia was good.

Determinación de problemas refractivos en niños de 8 a12 años de edad en la provincia bolívar - ecuador 2014

Introducción: El ser humano posee una gran dependencia de su sistema visual para poder desarrollarse dentro la sociedad¹, por lo cual la población en general requiere de una visión adecuada para facilitar su desarrollo físico, mental, social y cultural. Objetivo: Determinar prevalencia de errores refractivos en niños en edad escolar comprendida entre 8 y 12 años de edad en el centro del país. Materiales y métodos: Este es un estudio de tipo observa-cional, descriptivo, transversal, no experiméntala, donde se realizó valoración de agudeza visual, y exámenes de refracción al grupo de estudio que estuvo formado por todos los niños de entre 8 y 12 años de edad de la escuela Juan CelioSecaira en la Provincia Bolívar. Resultados: Finalizado este estudio se determinó que un 76.1596 de la población en estudio son emé-tropes, en tanto que un 23.8596 presenta problemas de refracción de los cuales el 1-5396 presenta ametropías severas. Conclusiones: Aunque la incidencia de trastornos de refracción fue baja en este estudio, es de vital importancia la detección y tratamiento adecuado de las mismas para evitar su evolución y/o posteriores complicaciones.

ABSTRACT Introduction: Human beings have a great dependence on their visual system to devel-op within the society, so the general popula-tion requires adequate visión to facilítate their physical, mental, social and cultural development. Objective: Determine preva-lence of refractive errors in school-age chil-dren ranging between 8 and 12 years oíd at the center of the country. Materials and methods: This is an observational, descrip-tive, cross-sectional, non experimental study, where evaluation of visual acuity and refraction exams was performed to the study group, which one consisted of all children aged 8 to 12 years oíd school John Celio Secaira in Bolívar Province. Resulted: After completing this study we determined that 76.1596 of the study population areemme-tropic, while a 23.8596 presents refractive problems, and a 1-5396 of this group has severe ametropia. Conclusions: Although the incidence of refractive disorders was low in this study, is vital detection and proper treatment of the same, to prevent the development of the same or subsequent complications.

Genes relacionados en la diferenciación sexual

Existen procesos dentro de la evolución de toda especie que son trascendentes para estas permanezcan. La diferenciación sexual es un proceso que identifica a los seres vivos, dando una característica fundamental a lo largo de la vida de cada una de las especies. Por este motivo nos vemos obligados a conocer lo más detalladamente posible este proceso trascendental; del cual día a día se descubren nuevos conocimientos de este proceso biológicamente controlado. Para poder entender este proceso partimos desde las células germinales primordiales (CGP) que son únicas en su clase y contribuyen al establecimiento de la gónada bipotencial. La interacción génica y fisiología revelaba que la diferenciación sexual sólo se debía a la presencia del cromosoma Y en varones y que sus genes dirigían a la gónada bipotencial hacia testículo, y la diferenciación ovárica por tanto, se pensaba, que ocurría por la ausencia de este cromosoma de manera pasiva. Existen estudios donde se nombran a genes candidatos en la participación de este proceso, por lo cual en esta revisión realizamos la agrupación de los genes secuenciados hasta la actualidad que participan en este proceso. El objetivo de esta revisión es hacer conocer a los futuros profesionales en salud y actuales profesionales que para una característica tan trascendente se maneja mucha información y esto sirve para poder clasificar de algún modo las anomalías y características que se presentan en la diferenciación sexual.

ABSTRACT There are processes in the evolution of any species that are transcendent for these remain. The sexual differentiation is a process that identifies living beings, giving a fundamental feature along the life of each of the species. For this reason we have to know as much detail this important process, where every day new knowledge of this process that is controlled biologically manifest. To understand this process we start from the primordial germ cells (BGC) that are unique in its class and contribute to the establishment of the bipotential gon-ad, gene interaction and physiology revealed that sexual differentiation only due to the pres-ence of the Y chromosome in males genes and their way to the bipotential gonad into testis and ovarían differentiation therefore thought that occurred due to the absence of this chromosome passively. Studies where candidate genes are named in the participation of this process, so in this review we perform the clus-tering of genes sequenced until now involved in this process. The aim of this review is to inform professionals and health professionals for cur-rent futures so transcendent feature much information is handled and this serves to somehow classify anomalies and characteristics presented in sexual differentiation.

Análisis del gen hsd17b10: un ejemplo de regulación epigenética por metilación de segmentos cpg y su relación con patologías ligadas al cromosoma x

El gen HSD17B10 se encuentra en Xp 11.2 y codifica la enzima HSDlO. Este gen ha sido reportado como uno de los pocos genes que escapan a la inactivación del cromosoma X. Este gen presenta abundantes regiones de CpG (Citosina-fosfato-Guanina) en su estructura molecular. Los dinu-cleótidos pertenecientes a los segmentos CpG son metilados en posición 5 de la citosina, este proceso se encuentra asociado a la represión transcrip-cional y a la inactivación de la conformación de la cromatina. HSDlO es una enzima multifuncional que cataliza procesos importantes tales como el catabolismo de la isoleucina, la oxidación de la alopregneno-lona en 5a dihidroprogesterona. Además se ha demostrado que esta enzima se puede unir al péptido amiloide P y el receptor de estrógeno alfa. Es a razón de todas estas funciones que la deficiencia de esta enzima se ve traducida en alteraciones diversas de la función mental propias de la alteración del metabolismo de los aminoácidos, además de estar relacionado a otras patologías como son la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson. El cromosoma X inactivo (Xi) por metilación presenta genes capaces de escapar a la inactivación. La hipo metilación de los CpG correlacionado con la expresión de genes pertenecientes a Xi da lugar a una serie de patologías clínicas pudiéndose mencionar la deficiencia de la producción de la enzima y enfermedades congénitas ligadas a X. El objetivo de esta revisión es resaltar la importancia de la metilación de segmentos CpG como un mecanismo de regulación epigenética.

ABSTRACT HSD17B10 gene is located in Xp 11.2 and codi-fies the HSDlO enzyme.lt has been reported as one of the few genes that escapes the inactiva-tion of X chromosome. This gene presents a lot of CpG regions (Cytosine - phosphate - Guani-dine) in its molecular structure. Dinucleo-tidsbelonging to the CpG segments are methyl-ated in 5 position of the cytosine; this process is associated to the transcriptional repression and to the inactivation of chromatin conformation. HSDlO is a multifunctional enzyme that cata-lyzes important processes such as the isoleu-cine catabolism, oxidation of allopregnenolone in to sadihydroprogesterone. Moreover, it has been demonstrated that this enzyme can be joined to the amyloid peptideP and the alpha estrogen receptor. As a result of these func-tions, the deficiency of this enzyme its translat-ed into diverse alterations of mental function which are common in the alteration of amino-acids metabolism. Furthermore, this has been related to other pathologies like Alzheimer and Parkinson diseases. The X chromosome inactivated by methylation (Xi) presents genes capable of escaping to the inactivation. The CpGhypomethylation, corre-lated to the expression of genes belonging to Xi,gives raise to a series of clinical pathologies such as the deficiency of the enzyme production and other X-linked pathologies. The objective of this revisión is to highlight the importance of the methylation of CpG segments as a mechanism of epigenetic regulation.

Gerd gigerenzer

Gerd Gigerenzer Licenciado y doctorado en psicología por la Universidad de Munich. Impulsor de la pluralidad de perspectivas desde las que se abordan cuestiones como cuáles son las funciones cognitivas de las heurísticas, orientación en el curso de la acción, de la misma manera que nuestra adquisición de conocimiento en un entorno específico, importancia en la práctica de la medicina Basada en la Evidencia. El Artículo retoma la aplicación del pensamiento de Gigerenzer en errores de información e interpretación detectados en toma de decisiones en Medicina

ABSTRACT Doctor Gerd Gigerenzer in psychol-ogy from the University of Munich. Promoter of the plurality of per-spectives from which issues such as cognitive functions of heuristic guidance in the course of the ac-tion, in the same way are addressed to our acquisition of knowledge in a specific environment, importance in the practice of Evidence-Based medicine. This Arricie takes up the application of the thought of Gigerenzer on information and in-terpretation errors detected in decisión in medicine.

Corrección quirúrgica del prognatismo mandibular a propósito de dos casos

Varias son las anomalías maxilofaciales que afectan a la población, la más común el prognatismo mandibular, caracterizado por un aumento del cuerpo de la mandíbula, debido a un crecimiento exagerado, causando oclusión dental defectuosa y afectando gravemente la apariencia facial. La etiología es multifactorial desde un origen genético, un defecto del desarrollo, relacionado a malos hábitos o trastorno hormonal. El diagnóstico es clínico, siendo necesarios exámenes complementarios como la Ortopantomografía y Teleradiografía de cara, en las cuales se realizaran análisis cefalométrico y así poder obtener un diagnostico objetivo e imprescindible para determinar el plan de tratamiento. El propósito de este artículo es dar a conocer dos casos clínicos de Prognatismo Mandibular tratados en la Unidad de Cirugía Buco Maxilofacial del Hospital de Clínicas Universitario, donde dos pacientes con discrepancia mandibulares fueron tratados inicialmente con terapia ortodóncica y luego sometidos a cirugía ortognática utilizando dos técnicas quirúrgicas diferentes.

ABSTRACT Several maxillofacial anomalies are affect-ing the most common mandibular prognathism population, characterized by an in-crease in mandibular body due to a build up, causing malocclusion and seriously affecting facial appearance. The etiology is multifactorial from genetic, developmental defect, related to bad habits or hormonal disorder. The diagnosis is clinical, ancillary tests as necessary and cephOrthopantomography face, in which cephalometricanalysis was conducted and thereby obtains an objective and necessary to determine the treatment plan being diagnosed. The purpose of this article is to present two cases of prognathism Mandibular discussed in Unit Oral and Maxillofacial Surgery, University Teaching Hospital, where two patients with mandibular discrepancy were initially treated with orthodontic therapy and then underwent orthognathic surgery using two different surgical techniques.

Enfermedad de kikuchi-fujimoto: linfadenitis necrotizante histiocitaria -caso clínico

La enfermedad de Kikuchi-Fujimoto o linfadenitis histiocitaria necrotizante es una entidad poco frecuente de linfadenitis, benigna y autolimitada, las manifestaciones más frecuentes incluyen fiebre prolongada y adenopatías regionales o generalizadas, siendo más frecuentes las adenopatias cervicales posteriores. Afecta con mayor frecuencia a mujeres jóvenes asiáticas, descrita por primera vez en la literatura japonesa en 1972, aunque los primeros casos notificados pertenecen a países orientales, la distribución geográfica de la enfermedad parece ser generalizada, se observa ocasionalmente en América y Europa. A continuación presentamos el caso clínico de paciente femenina de 22 años que acude al servicio de Cirugía General por presentar fiebre de aproximadamente 2 semanas de evolución acompañado de dolor cervical y adenomegalias, realizándose biopsia de ganglio cervical en el cual se evidencia hallazgos compatibles con la enfermedad de Kikuchi-Fujimoto.

ABSTRACT Kikuchi-Fujimoto disease or histiocytic necrotizing lymphadenitis is a rare benign self-limiting lymphadenitis entity. The most common manifesta-tions include prolonged fever and regional or generalized lymphadenopathy, the most frequent being posterior cervical lymphadenopathy. Most often affects young Asian women, was first described in the Japanese literature in 1972, although the first reported cases belong to Eastern coun-tries, the geographical distribution of the disease appears to be widespread. In America and Europe is occasionally seen. We present the clinical case of female patient aged 22 who presented to general surgery with a fever of about 2 weeks duration accompanied by pain and cervical lymphadenopathy, per-forming biopsy of cervical lymph node in which findings are consistent with evidence Kikuchi-Fujimoto disease.

Varón Joven Con Insuficiencia Respiratoria Progresiva Asociada a Masa Tumoral en Region Mamaria

RESUMEN El linfoma no Hodgkin ocupa el sexto lugar de muerte por cáncer en el mundo. Ocasionalmente, la enfermedad comienza en otro lugar y no en los ganglios linfáticos, como por ejemplo en los huesos, en un pulmón, mama, en el tubo digestivo o en la piel. En estas circunstancias, los pacientes pueden tener síntomas asociados con ese lugar, tales como dolor en los huesos, tos, dolor en el pecho, dolor abdominal, sarpullidos o bultos en la piel. Se describe el caso de un varón de 17 años, drogodependiente, con cuadro de 3 meses de evolución, caracterizado por dolor de tipo pungitivo asociado a disnea, astenia, adinamia, Hiporexia, pérdida de peso progresiva, tos no productiva, así mismo destaca la presencia de masa palpable dura en región mamaria izquierda. En la radiografía de tórax se encontró opacidad radiopaca que abarca todo el hemitórax izquierdo desplazando mediastino al lado contralateral. En Tomografía axial computarizada con contraste de tórax se encontró presencia de masa tumoral izquierda con infiltración hacia partes óseas. El examen anatomopato-lógico de tejido mamario es compatible con Linfoma No-Hodgkin difuso de células grandes B.

ABSTRACT The NHL is the sixth of cáncer death in the world. Occasionally, the disease begins elsewhere and not in the lymph nodes, such as bones, a lung, breast, gastrointestinal tract or skin. In these circumstances, pa-tients may have symptoms associated with that place, such as bone pain, cough, chest pain, abdominal pain, rash or bumps on the skin. For a man of 17 years, drug addicts, with box 3 months' duration, characterized by pain associated type pungitivo dyspnea, fatigue, weakness, decreased appetite, pro-gressive weight loss, nonproductive cough is described, also highlights the presence of a palpable mass in left breast hard. The chest radiograph radiopaque opacity covering the entire left hemithorax displacing the medi-astinum to the contralateral side was found. In contrast CT thorax presence of left tumor mass was found with infiltration into skele-tal parts. Pathological examination of breast tissue is compatible with non-Hodgkin lvmDhoma diffuse laree B cell

Mancha Negra En Fiebre Exantematica Mediterranea

RESUMEN Presentamos el caso clínico de un paciente de 48 años de edad, sin antecedentes personales de interés que cursó con cuadro clínico compatible con Fiebre Botonosa Mediterránea con fiebre, exantema y mancha negra como tríada clásica, además de artromialgias y cefalea, causada por Rickettsia conorii, confirmado por serología. Enfermedad endémica en España. La bibliografía científica recoge el riesgo, aunque bajo, de infecciones fulminantes y de afectación multiorgánica (hepática, renal, hematológica, cardiovascular y pulmonar) de elevada mortalidad. En nuestro caso, el paciente evolucionó favorablemente tras administración de antibioticoterapia empírica (doxiciclina).

ABSTRACT We report the case of a 48 year oíd man with no personal or relevant medical history that progressed to clinical manifestations of Mediter-ranean Spotted Fever, with rash, fever, and black spot as classic triad, in addition to headache and muscu-loskeletal pain, caused by Rickettsia conorii confirmed by serology. Med-iterranean Spotted Fever is endemic in Spain. It is described in the sci-entific literature so me risk, alt-hough it is low, of fulminant infec-tion and múltiple organ failure (he-patic, renal, hematologic, cardiovascular and pulmonary) with high mortality. In our case, the patient improved after the administration of empirical antibiotic therapy (doxycycline).

Hemorragia Aguda de Pulmon Post Obstructiva

RESUMEN El edema agudo pulmonar por presión negativa es una complicación descrita desde 1977 por la obstrucción de la vía aérea en niños y adultos. Su etiopatogenia es multifactorial, especialmente la excesiva presión intratorá-cica negativa causada por la inspiración forzada espontánea de un paciente con la glotis cerrada, esto resulta en trasudado de líquido de los capilares pulmonares hacia el espacio alvéolo-intersticial. El EAP resultante puede aparecer en pocos minutos tras la obstrucción no al cabo de varias horas. Este cuadro clínico es potencialmente grave, pero habitualmente responde bien al tratamiento con oxigenoterapia, ventilación mecánica y diuréticos. Es importante el diagnóstico para dar manejo inmediato. Objetivo: Reporte de un caso clínico con hemorragia aguda pulmonar por presión negativa en el postoperatorio inmediato con insuficiencia respiratoria aguda leve que no requirió atención en la UCI. Diseño: Caso clínico. Lugar: Hospital Obrero Nro. 1 Paciente: Paciente masculino de 30 años, programado de emergencia para apendicetomía; intubación al ler intento, transanestésico sin complicaciones, reportando sangrado de 400 mL en sala de recuperación.

ABSTRACT Acute pulmonary edema is a negative pres-sure complication described since 1977 due to obstruction of the upper airway in chil-dren and adults. Its pathogenesis is multifactorial, especially the excessive negative intrathoracic pressure caused by the forced spontaneous inspiration of a patient with a closed glottis, this results in transudation of fluid from the pulmonary capillaries into the alveolar-interstitial space. The resulting EP can occur within minutes after obstruction or after several hours. This condition is potentially serious, but usually responds well to treatment with oxygen therapy, mechanical ventilation and diuretics. It is important to diagnose for an immediate management. Objective: To report a case with acute pulmonary hemorrhage negative pressure in the immediate postoperative period with mild acute that did not require ICU care respiratory failure. Design: Case report. Location: Hospital Obrero No. 1: Male patient, 30years oíd, scheduled emer-gency appendectomy; intubation lst tries, transanesthetic uncomplicated, 400 mL reporting bleeding in recovery room.

**Pericarditis Supurativa Por Estafilococo Aureus a Proposito De Un Caso**

RESUMEN La pericarditis purulenta es una enfermedad poco frecuente que afecta al pericardio y tiene una alta mortalidad. En el presente trabajo se expone un caso, en donde un paciente de 18 años de edad, presenta un cuadro clínico de aproximadamente 21 días de evolución, caracterizado al inicio por la aparición de un absceso., en el muslo derecho, según refiere a causa de una laceración producida en su trabajo; al cuadro se le añade la presencia de otro absceso a nivel axilar; siendo ambos fluctuantes, dolorosas al movimiento. Tres días después su estado general empeora y se agrega al cuadro, dolor torácico de moderada intensidad y disnea grado dos. Después de encontrarse internado 2 semanas en otro hospital de la ciudad, es transferido al Hospital San Juan de Dios donde le diagnostican pericarditis supurativa y bacte-riemia estafilocócica. Para resolver este cuadro es tratado con antibióticos; se realiza una videotoracoscopía más ventana pleuro-pericárdica y decorticación pleural; avenamiento pleural bilateral por empiema bilateral; e instilación de estreptoquinasa por empiema tabicado derecho; además del drenaje de los abscesos. El objetivo del presente trabajo es la de realizar una revisión bibliográfica de la pericarditis supurativa para así realizar una comparación entre la literatura y la práctica.

ABSTRACT Purulent pericarditis is a rare disease that affects the pericardium and has a high mor-tality. This paper presents a case, where an l8-year-old patient, refers a clinical picture of approximately 21 days of evolution, char-acterized at the beginning by the emergence of an abscess, in the right thigh, which ap-peared because of a laceration in his work, then is added the presence of another abscess at armpit level, having both fluctuat-ing characteristics, and painful movement. Three days later their general condition worsens and is added to the picture, modérate chest pain and dysnea degree two. After being hospitalized 2 weeks at another hospital in the city, it is transferred to the San Juan de Dios Hospital where diagnosed suppurative pericarditis and Staphylococcal bacteremia. To resolve this case, is treated with antibiotics; a videothorascopy with pleuropericardic window andpleural decor-tication; bilateral pleural drainage for em-pyema bilateral; and instillation of strepto-kinase because of a right septate empyema; In addition to the drainage of abscesses. The objective of the present work is the making a revisión of literature of suppurative pericarditis in order to make a compar-ison between the literature and practice.

Infeccion Invasiva Por Haemophilus Infuenzae Tipo "B" En Tiempos De Vacunacion

RESUMEN La infección invasiva por Haemophilus Influenzae tipo b, es una patología inmu-noprevenible cuyo riesgo es mayor entre los 6 y 12 meses de edad. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino de 7 meses de edad, residente y procedente de la ciudad de La Paz-El Alto, con cuadro clínico de aproximadamente 1 semana de evolución caracterizado por presentar alzas térmicas, lesiones en cavidad oral, alteración del estado de conciencia, irritabilidad, hipoactividad y rechazo al seno materno, motivos por el cual la madre acude al Hospital del Niño Ovidio Aliaga Uría. A su ingreso el paciente presenta babradipnea, respiración de kussmaul, somnolencia, cuello en hiperex-tensión y rigidez marcada de nuca. Posteriormente el cuadro clínico se complicó con bronconeumonía izquierda asociado a derrame pleural grado II-III y pericarditis, transfiriendo el manejo del caso a la unidad de cuidados intensivos pediátricos. La punción lumbar y cultivo de LCR revelan "Neuroinfección por Haemophilus influenzae tipo "b"

ABSTRACT The invasive infection by Haemophilus influenzae íype b, is a disease common in patient between 6 to 12 months of age. We presents a case of a child of 7 months oíd, resident from La Paz-El Alto city , with a clinical of approximately 1 week duration characterized to present thermal spikes, oral cavity lesions, alteration of consciousness, irritability, hypo activity andrejection of thewomb, reasons why the mother goes to Children's Hospital Ovidio Aliaga Uría. Admission showedthe patient bradipnea, kussmaul breathing, drowsiness, neck hyperextension and marked neck stiffness. Subsequently, the clinical picture was complicated by bronchopneumonia associated with left pleural effusion grade II-III and pericarditis, transferring case management to the pediatric intensive care unit. Lumbar puncture and CSF culture revealed "Brain infection by Haemophilus influenzae type" b"

Enfermedad De Creutzfeldt-Jakob: Reporte de un Caso

RESUMEN INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como encefalopatías espongiformes transmisible o enfermedades priónicas. Clasificada en esporádica, familiar e iatro-génica, se manifiesta por cuadro demencial suba-gudo, síntomas motores, visuales, y mioclonías. Presentación del caso: Hombre, 42 años sin antecedentes mórbidos, presenta cuadro de dos meses de evolución caracterizado por mareos, desequilibrios y dificultad en la marcha. En extra-sistema neurólogo solicitó RM cerebro la cual mostró lesiones hiperintensas en ambos estriados principalmente a derecha e hiperseñal cortical a nivel frontal derecho y occipital bilateral. Examen físico general: Sin alteraciones. Examen neuroló-gico: Vigil, consciente, atento, orientado témporo espacialmente, de buen humor; memoria a largo y corto plazo conservadas; funciones encefálicas superiores conservadas ; examen de pares craneales, diplopía mayor a izquierda sin otra alteración; Examen motor, tono normal, trofismo conservado, fuerza conservada; marcha atáxica, dismetría izquierda; sin alteraciones sensitivas. Antecedentes familiar: hermano fallecido por cuadro similar. Dada la clínica se sospecha enfermedad de Creutzfeldt-Jakob o una encefalopatía tóxico me-tabólica inespecífica, se solicita un Electroencefalograma y una Punción lumbar ara pro teína 14-3-3 en espera de resultados. Actualmente se encuentra con Clorpromazina 25 mg c/noche vo y Paracetamol 500 mg vo SOS. Discusión: El diagnóstico de ECJ se sospecha con la clínica, y se fundamenta con hallazgos característicos en RM, EEG y análisis de LCR. Ante la sospecha de la forma familiar se sugiere estudio genético. Al ser una enfermedad invariablemente mortal y sin tratamiento, dificulta la decisión entre realización de estudios e intervenciones, contra el manejo expectante.

ABSTRACT Introduction: Creutzfeldt-Jakob disease belongs to a group of diseases known as transmissible spongiform encephalopathies or prion diseases. Classified in sporadic, familial and iatrogenic, manifested by subacute dementing box, motor symptoms, visual, and myoclonus Case Presentation: male, 42 years without morbid history, presents picture of two months' duration characterized by dizziness, imbalance and difficulty in underway. In extra-sistema neurologist asked which brain MRI showed hyperintense lesions in both striated mainly cortical hyperintense to right and right frontal and occipital bilaterally. Physical Exam General: No changes. Neurological examina-tion: Vigil, aware, attentive, temporomandibu-lar spatially oriented, good-humored; long memory and short-term preserved; higher brain functions preserved; examination of cranial nerves, greater left diplopia without other alteration; Consideration motor normal tone, preserved trofismo, strength preserved; ataxic gait, dysmetria left; no sensory disturb-ances. Family Background: brother died from similar symptoms. Given the Creutzfeldt-Jakob disease clinic suspect a nonspecific metabolic or toxic encephalopathy, requested an Electro-encephalogram and 14-3-3 lumbar puncture awaiting results. Currently with Chlorproma-zine 25 mg c / vo night and Paracetamol 500 mg po SOS. Discussion: The diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease is suspected with the clinic, and is based with characteristic MRI findings, EEG and CSF analysis. Suspecting the familiar form genetic study suggests. As an invariably fatal disease without treatment, difficult decisión between studies and interven-tions with expectant management

Investigar Y Publicar En El Pregrado De Medicina. ¿Por Qué Y Para Qué?